問我是非缺失a地貧基因檢測突變型CS者
2021-03-02 1926次
病情描述：
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靶向藥基因檢測靶向藥物的基因檢測是非常重要的，因為我們說何為靶向藥物，那是因為它有相應的靶點，那靶點我們怎么去發現，那絕對不是我們通過一兩張CT片子，或者說眼睛看一看就能發現的，這必須要通過非常嚴謹的基因檢測技術才能發現。目前來講的話，基因檢測技術已經發展得非常好了，有PCR，現在包括我們的二代的測序，通過這些方法，我們就能夠很好的去全面的了解。目前腫瘤有哪些可疑的靶點，有哪些合適的靶點，通過這些靶點去進一步分析，我們才能夠去得到，去采用分子靶向治療一些合適的藥物，這是目前來講非常重要的。如果說你不通過基因檢測，就盲目地去試用一些分子靶向藥物，往往既浪費你的金錢，也浪費了你治療的時機，更導致了一些不可預測的不良反應，這些是完全來說是不可取的。所以說我們說要采用分子靶向藥物，一定要是在系統精確的指導下面，去合理的應用。
01:26
魏曉為
副主任醫師南京市第一醫院
2019-02-03 57958次
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脊柱側彎基因檢測最近幾年，脊柱側彎患者越來越多，脊柱側彎病因比較復雜。基因是指一段DNA，就是堿基序列，一般來說長度也就是幾百個堿基對。所謂基因組就是咱們人全套的這么一套基因，比如大家知道染色體，當我們細胞分裂的時候，細胞核內的基因會聚集成染色體這么一個形態。咱們是有23對染色體，每個染色體，每一對為什么叫對呢，一對染色體一條來自父親，一條是來自母親，這一個染色體它是包含，等于說23條染色體，當然它有XY。這24條染色體，它是一個整個的基因組，就是包括我們所有的基因，我們身上是有來自父親母親，兩套基因組的。染色體里邊包含DNA序列，DNA通過轉錄，轉錄成蛋白，蛋白再結合成三維結構，然后形成功能。基因正常情況下，它功能正常的時候，它是沒有任何異常的表現。當這個基因出現異常的時候，它就會產生一些異常的臨床的一些癥狀。從概念上來說，咱們基因導致的疾病，有單基因病、多基因病、獲得性基因病。當你身上染色體，在等位的這個位點，就是說只要有一條是正常的，另外一條是異常，隱性遺傳的情況下也不會發病。但是當兩個父母各占一條，他們遺傳給孩子的時候，就有可能兩條都是異常的，這時候就會發病。所以它這個發病率是1/4，生下的孩子有1/4會發病，多基因病。
09:47
王宇
副主任醫師北京大學第一醫院
2018-10-11 6742次
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地貧a基因缺失地中海貧血基因是引起地中海貧血到直接原因。地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導致的。血紅蛋白異常性疾病，地中海貧血病遠父母往往是輕型地貧病人，也可以說病理基因攜帶者，父母各自有一個病理基因。如果父母各自的病理基因同時遺傳給子女，即子女有兩個病因，在中國，a地貧基因攜帶者率為2.64%，所以地中海貧血基因缺失就是缺失了a基因。語音時長 1:20”
陳玉
主治醫師麗水市中心醫院
2018-10-20 5502次
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缺失型α地貧基因首先得對于輕度α地中海性貧血，人有四個α珠蛋白基因，分布在兩條染色體上，在十六號上，每條有兩個基因，一條來自父親，一條來自母親，現在一條染色體上的兩個基因均缺失，出現輕度地中海型貧血。對于這一類地中海性貧血輕度是無需特殊治療的，而對于輕型的患者他對于下一代的影響也是非常大的，如果夫妻一方患有輕型的地中海型貧血，胎兒只有二分之一的幾率為輕型地貧，其余二分之一是正常的胎兒，不會孕育重型地中海性貧血的胎兒。地中海貧血的遺傳與性別是無關的，男胎女胎發病幾率是均等的，如果夫妻同為地中海型貧血的一個攜帶者，每次懷孕，子女有四分之一的機會是正常，二分之一的機會為攜帶基因，另外四分之一的機會可能為重型地中海貧血的患者。語音時長 01:30”
盛秀云
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-11-06 11030次
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突變型是良性還是惡性突變型是指基因突變，良性是指良性腫瘤，惡性是指惡性腫瘤。基因突變可能是良性腫瘤，也可能是惡性腫瘤，患病后應及時就醫治療。良性腫瘤生長的速度比較慢，可能與遺傳、電離輻射等因素有關，周圍組織的界限比較明顯，一般不會出現擴散和轉移的情況。此情況出現惡病的可能性雖然比較小，但是不能完全排除會基因突變的可能性
施學東
主任醫師北京大學第一醫院
2023-12-08 0次
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線粒體基因突變型糖尿病的臨床表現有哪些（1）母系遺傳，即家族內女性患者的子女可得本病，而男性患者的子女均不受累。（2）發病早多小于四十歲。（3）體重正常或消瘦。（4）體重指數，常小于24公斤每平方米。（5）胰島β細胞分泌胰島素的能力減退，患者常發生繼發性磺脲類藥物失效而需改用胰島素治療，但酮癥不常見。（6）常伴有神經性耳聾。（7）可伴有
袁曉勇
副主任醫師北京大學第一醫院
2022-05-24 172次
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地貧點突變基因檢測CS突變你好,有去醫院檢查嗎
王寶進
主治醫師大連大學附屬新華醫院
2020-07-28 2803次
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雜合突變型您好，聽力篩查通過嗎
王文華
副主任醫師沈陽市紅十字會醫院
2020-09-03 2801次
