沈璐主任醫師
中南大學湘雅醫院神經內科
沈璐，女，主任醫師，教授，博士，1998年碩士畢業于湖南醫科大學臨床醫學神經病學專業，一直在湘雅醫院神經內科從事神經病學的臨床及科研工作，2001年獲中南大學神經病學專業博士學位。2001年晉升為湘雅醫院神經內科主治醫師，2005年晉升為湘雅醫院神經內科副主任醫師。 自1996年開始，在湘雅醫院神經內科唐北沙教授和醫學遺傳學國家重點實驗室夏家輝院士指導下，主攻神經系統遺傳病特別是遺傳性脊髓小腦型共濟失調、遺傳性痙攣性截癱的臨床和遺傳學研究，作為主要成員參與完成國家自然科學基金課題“ataxin-3相互作用蛋白的分離及其與遺傳性共濟失調關系的研究”(基金號：30070273)工作，2004年獲國家自然科學基金青年基金“新的遺傳性痙攣性截癱致病基因的定位與克隆”(項目批準號：30300199，完成時間：2004年1月~2004年12月)的資助，應用全基因組掃描等技術將一型新的SPG30型致基因定位在11p11.2-p14.1上D11S1324和D11S1993之間約18.88cM范圍內。2005年獲國家自然科學基金課題“ataxin-3蛋白的sumolyzation在SCA3/MJD發病機制中的作用研究”。獲湖南省科技進步二等獎一次，湖南省醫藥衛生科技進步一等獎一次。
遺傳性脊髓小腦型共濟失調、遺傳性痙攣性截癱的臨床和遺傳學研究?
