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Caroli綜合征 遺傳性多囊性骨發育異常伴進行性癡呆 小兒脊髓腫瘤 白塞綜合征腎損害 庫魯病 膽汁淤積性黃疸 麻風性周圍神經病 木村網狀肢端色素沉著 巨細胞病毒性葡萄膜炎 回旋形線狀魚鱗病 急性共同性斜視 下部附加前根脊髓動脈缺血癥候群 芽生菌病樣膿皮病 小兒腦干膠質瘤 早產兒視網膜病變

選擇性IgM缺乏 選擇性IgG亞類缺陷 創傷性脊柱后凸畸形 肱骨小頭骨折 膿性指頭炎 肩關節脫位 距骨骨折 脊柱關節病 遺傳性低血磷佝僂病 頸型頸椎病 橈骨、尺骨莖突骨折 十字韌帶損傷 回歸熱型結節性非化膿性脂膜炎 先天性跖骨內收畸形 纖維化綜合征

髓質囊腫疾病 血紅蛋白異常 中樞性尿崩癥 卟啉病 腦-腱黃瘤病 難治性急性白血病 再生障礙-骨髓增生異常綜合征 藥物性周期性麻痹 腓骨肌萎縮癥 大田原綜合征 臨床孤立綜合征 偏側萎縮癥 肺組織細胞增生癥 舌咽神經損傷 亨廷頓病性癡呆