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Caroli綜合征 遺傳性多囊性骨發育異常伴進行性癡呆 小兒脊髓腫瘤 白塞綜合征腎損害 庫魯病 膽汁淤積性黃疸 麻風性周圍神經病 木村網狀肢端色素沉著 巨細胞病毒性葡萄膜炎 回旋形線狀魚鱗病 急性共同性斜視 下部附加前根脊髓動脈缺血癥候群 芽生菌病樣膿皮病 小兒腦干膠質瘤 早產兒視網膜病變

瞼內翻 視網膜分支動脈阻塞 年齡相關性黃斑變性 腮腺腫瘤 眼挫傷 唇缺損 腭癌 黑毛舌 舌下間隙蜂窩織炎 牙髓鈣化 牙血外滲性囊腫 口腔灶性上皮增生 眼瞼皮膚弛緩癥 牙外傷 原發性視網膜脫離

選擇性IgM缺乏 選擇性IgG亞類缺陷 創傷性脊柱后凸畸形 肱骨小頭骨折 膿性指頭炎 肩關節脫位 距骨骨折 脊柱關節病 遺傳性低血磷佝僂病 頸型頸椎病 橈骨、尺骨莖突骨折 十字韌帶損傷 回歸熱型結節性非化膿性脂膜炎 先天性跖骨內收畸形 纖維化綜合征

輸卵管癌 腦腫瘤 結腸癌 尿道平滑肌瘤 尤文肉瘤 乏特壺腹周圍癌 彌漫性嬰兒纖維瘤病 透明細胞軟骨肉瘤 外陰平滑肌肉瘤 外陰脂肪肉瘤 卵巢混合性生殖細胞-性索間質腫瘤 甲狀腺功能亢進性肝病 卵巢漿液性腫瘤 原發性心臟腫瘤 翼腭窩及顳下窩惡性腫瘤