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類癌 少癥狀X連鎖隱性智能發育不全 先天性肌強直的營養不良 眼球后椎綜合征 遺傳性共濟失調 21-羥化酶缺陷 甲狀腺濾泡狀癌 先天性蛛網膜囊腫 α-酮己二酸尿癥 單克隆丙種球蛋白病伴周圍神經病 第Ⅱ、Ⅲ型脊髓血管畸形 麻風性周圍神經病 顳葉腫瘤 踝關節骨折 舌咽神經損傷

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色素性紫癜性皮膚病 遺傳性球形細胞增多癥 部分性性早熟 髓系/淋系腫瘤重疊綜合征 希臘頭盔綜合征 出血性疾病 粒細胞肉瘤 先天性因子Ⅶ缺乏癥 Hermansky—Pudlak綜合征 不典型慢性髓系白血病 不能分類的骨髓增生疾病 21-部分缺損綜合征 染色體異常性不孕 中性白(粒)細胞減少癥 遺傳性血色病