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• 肌營養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎

  咱們說的肌營養(yǎng)不良，叫進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，確實(shí)它是一個(gè)遺傳性疾病。這個(gè)遺傳性疾病它是一大類，它是什么呢，它是不同的類型。它引起的遺傳的基因是不同的。臨床上大概分了九類。我們說第一類，就是假性肥大性的肌營養(yǎng)不良，這個(gè)是什么引起它遺傳的呢。就是咱們說的XP21，這個(gè)染色體的一個(gè)遺傳，它叫X染色體連鎖隱性遺傳。同時(shí)還有別的遺傳，還有染色體的顯性和隱性遺傳，染色體不完全都是在21這上面。我們知道了這個(gè)母親，就是女性，她的染色體應(yīng)該是兩個(gè)X，而我們男性大部分是一個(gè)X一個(gè)Y，現(xiàn)在認(rèn)為這一型肌營養(yǎng)不良。如果是母親帶來了，是這個(gè)基因致病的因素就是她的染色體有異常，那么她生的男孩子有50%的引起這個(gè)男孩子。我說的是男孩子發(fā)病，就是肌營養(yǎng)不良。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良還有別的型號(hào)，別的型里面，咱們說的還有面頸肌的一個(gè)型號(hào)一型，這種就是另外的染色體引起的。九大類型里面，它不同類型的染色體遺傳部位是不同的。所以你說所有的，進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎，那么這個(gè)話是不太全面的。只能說有某一型母親在這里面占了主導(dǎo)的地位。所以我們不能把這個(gè)疾病，完全怪罪到我們母親的頭上。那么這個(gè)肌營養(yǎng)不良，因?yàn)樗沁z傳性疾病，相對(duì)來說治療起來就比較困難。遺傳性疾病，你要真正去治療它，肯定要從基因這方面著手。單純我們說吃什么藥來把它控制，確實(shí)是有難度。它跟我們前面說的那種肌無力，肌萎縮側(cè)索硬化導(dǎo)致肌無力這個(gè)疾病，它可以用萬全力太利魯唑片來控制不太一樣。所以這種病人，大概只能從基因方面來考慮，現(xiàn)在一個(gè)更新的技術(shù)，現(xiàn)在大家看了電視都知道基因的修改來治療這些病，但是因?yàn)檫@個(gè)基因修改牽扯到很多倫理的問題，就修改完了以后會(huì)帶來別的問題，就是有沒有別的問題。所以現(xiàn)在這個(gè)還是比較難，這個(gè)疾病治療起來比較困難。

  

  03:13
  黃輝 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京世紀(jì)壇醫(yī)院

  2020-04-07 27735次

• 低血糖是營養(yǎng)不良嗎

  低血糖不是營養(yǎng)不良。營養(yǎng)不良是長期攝入營養(yǎng)不夠造成身體的瘦弱等疾病。低血糖是血液中的糖含量不足造成身體的供氧不足，如果不及時(shí)治療，短時(shí)間內(nèi)可導(dǎo)致腦組織不可逆的損傷，嚴(yán)重會(huì)導(dǎo)致低血糖性休克，甚至死亡。一般降糖藥、胰島素、過度饑餓等都是導(dǎo)致低血糖的主要原因。當(dāng)然營養(yǎng)不良的患者發(fā)生低血糖的幾率會(huì)更大。如果只是輕度的低血糖，患者神志清醒，可以吃幾粒糖果、幾塊餅干，或喝半杯糖水，可以達(dá)到迅速糾正低血糖的效果，一般十幾分鐘后低血糖癥狀就會(huì)消失；發(fā)生嚴(yán)重低血糖的患者不要給其喂食物，應(yīng)立即送往醫(yī)院。立即測血糖，并靜脈注射50%葡萄糖20毫克。

  

  01:40
  祝于梅 執(zhí)業(yè)藥師妙手互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院

  2018-07-24 7926次

• 假肥大型肌營養(yǎng)不良
  假肥大型肌營養(yǎng)不良是由于基因的突變引起的，大約有三分之一的病例是散發(fā)的，沒有家族史。出生后孩子的活動(dòng)比如抬頭坐姿都是正常的，大約在一周歲左右逐漸出現(xiàn)了站立，行走困難。首先影響的就是盆帶肌肉，后來是肩胛帶肌，患兒的動(dòng)作比較笨拙容易摔倒，走路的時(shí)候搖搖晃晃，走樓梯或者是坐臥起立時(shí)比較困難。有的孩子可能會(huì)出現(xiàn)雙側(cè)腓肌逐漸的呈現(xiàn)假肥大型，腱反射減弱或者消失。大約有四分之一的孩子會(huì)出現(xiàn)智力低下。血液當(dāng)中的堿性磷酸酶數(shù)值明顯增高，可以達(dá)數(shù)萬甚至數(shù)十萬，肌電圖顯示疾病的改變，并伴有輕度的視神經(jīng)支配電位。肌肉活組織檢查時(shí)，可以見到肌纖維壞死與再生同時(shí)并存，并伴有結(jié)締組織增生。本病不能徹底治愈，只能通過適當(dāng)?shù)膽?yīng)用激素來緩解癥狀。
  語音時(shí)長 1:43”
  郭紅枝 副主任醫(yī)師長治市婦幼保健院

  2018-10-29 13369次

• 假肥大型營養(yǎng)不良
  假肥大型營養(yǎng)不良包括杜興肌營養(yǎng)不良或貝克肌營養(yǎng)不良。臨床上常見的前一種是原發(fā)于肌肉組織的x連鎖隱性遺傳的疾病，本病的遺傳性疾病多屬于x連鎖隱性遺傳，個(gè)別為x染色體隱性遺傳。杜興肌營養(yǎng)不良與貝克肌營養(yǎng)不良是等位基因病，本病的患兒由仰臥位坐起，有一個(gè)特征性的起立動(dòng)作，即患兒不能直接從仰臥位上做起，首先，先翻身，需做俯臥位，然后再蹲起，再轉(zhuǎn)換為四點(diǎn)支撐位。腓腸肌假性肥大，絕大多數(shù)的患兒有腓腸肌的假象肥大，可見雙側(cè)的腓腸肌肥大，這是由于萎縮的肌纖維組織被脂肪填充所致，同時(shí)會(huì)出現(xiàn)肌力減弱，但觸之堅(jiān)硬，為原發(fā)性肌肉組織x連鎖隱性遺傳的疾病，本病的遺傳性疾病多屬x連鎖隱性遺傳，個(gè)別的為染色體隱性遺傳。
  語音時(shí)長 2:01”
  南玄花 主治醫(yī)師長春市兒童醫(yī)院

  2018-11-09 2600次

• 假肥大型肌營養(yǎng)不良是什么
  為原發(fā)于肌肉組織的X連鎖隱性遺傳的肌病。本癥為遺傳性疾病，多屬X連鎖隱性遺傳，個(gè)別為染色體隱性遺傳。本病仰臥位坐起時(shí)有一個(gè)特征性的起立動(dòng)作，即患兒不能直接從仰臥位上坐起，需首先翻身成為俯臥位，然后再蹲起，再轉(zhuǎn)換為四點(diǎn)支持位。
  田婷 主治醫(yī)師貴陽市婦幼保健院

  2018-11-30 1402次

• 小兒假肥大型肌營養(yǎng)不良怎么回事
  本病是由于染色體Hp21上編碼抗肌萎縮蛋白的基因突變所致，一般是男性患病，女性攜帶突變基因。此類患兒的母親不攜帶該突變基因，與患兒的發(fā)病無關(guān)。抗肌萎縮蛋白位于肌細(xì)胞膜脂質(zhì)中對(duì)穩(wěn)定細(xì)胞膜，防止細(xì)胞壞死自溶起重要作用，定量分析表示，DMD患者肌細(xì)胞內(nèi)抗肌萎縮蛋白近乎完全恢復(fù)缺失，故臨床癥狀加重，而BMD僅部分減少，預(yù)后相對(duì)良好。
  張亞麗 副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2019-01-19 1403次

• 假性肥大型肌營養(yǎng)不良的癥狀有哪些
  假性肥大型肌營養(yǎng)不良，作為一種遺傳性肌肉變性疾病，其主要癥狀包括進(jìn)行性肌肉無力、萎縮以及假性肥大。此病多在兒童期發(fā)病，男性多見，初期常表現(xiàn)為行走笨拙、易于跌倒、不能奔跑及登樓等。隨著病情發(fā)展，患者逐漸出現(xiàn)腰部膨隆、骨盆傾斜、步態(tài)異常等特征性
  孫永安 主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2025-02-14 0次

• 假性肥大型肌營養(yǎng)不良的癥狀有哪些
  第1點(diǎn)，患者會(huì)產(chǎn)生明顯的肌肉無力，肌肉無力是近端為主，比如患者站立困難，行走困難，雙上肢抬起非常的困難，遠(yuǎn)端的力量相對(duì)近端來說要好一點(diǎn)，患者發(fā)病年齡比較小，在兒童就會(huì)起病。第2點(diǎn)，患者還會(huì)出現(xiàn)明顯的肌肉肥大，但這種肌肉肥大是假性的，真正的肌纖維是萎縮的，之所以出現(xiàn)肥大是因?yàn)榇罅康睦w維結(jié)締組織增生所導(dǎo)
  邵自強(qiáng) 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2021-12-03 207次