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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強制性的篩查。當然，新生兒篩查目前進展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯質譜來進行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯質譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發達國家，基本上百分之百的小朋友，都進行了串聯質譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯質譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應該所有的小朋友，都進行第二代的串聯質譜的篩查。當然隨著技術的進步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術的發展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。

  

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  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 47332次

• 遺傳代謝病是什么意思

  遺傳代謝病的話，主要是因為基因缺陷，父母雙方的基因缺陷，或者是單方的基因缺陷，導致的小朋友基因出了問題，然后產生的一系列的，一些代謝的障礙。像這種疾病的話非常多，目前是有一千多種類似于這個疾病，如果要是碰到這種疾病的話，小朋友在出生以后，會出現嚴重的一些代謝的障礙，比方嚴重的代謝性酸中毒，高氨血癥，或者是嚴重的低血糖癥狀。這種情況的話，就需要盡快的住院，來進行檢測，一般可以通過氣相色譜質譜，串聯質譜，或者是基因檢測的方法來進行確診。

  

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  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 17378次

• 新生兒遺傳代謝病
  遺傳代謝病是遺傳性生化代謝缺陷的總稱，往往在新生兒期就能表現出來，可以通過孩子的臨床表現或者通過查血進行遺傳代謝檢查進行診斷。遺傳代謝病是由于基因突變引起了蛋白質分子在結構上和功能上發生了改變，從而導致人體內的酶受體載體等的缺陷，從而使機體的生化反應和代謝出現異常。反應的底物或者中間代謝產物在體內出現大量蓄積，從而引起一系列臨床表現的一大類疾病，遺傳病的種類非常多，目前已經達到了數千種，常見的也有四百到五百種，單一病種的患病率比較低，但是總體發病率較高，危害嚴重。是臨床的疑難雜癥，如果患者得不到及時的診治，常常可以致死致殘。
  語音時長 1:36”
  余夢楠 主治醫師中國人民解放軍陸軍總醫院

  2018-11-26 14335次

• 新生兒代謝病能治好嗎
  遺傳代謝病是一種并不常見的身體疾病，遺傳代謝病是由于人體當中的蛋白質以及人體當中的多態基因發生變化，導致的一種先天性身體代謝身體缺陷，是屬于一種遺傳性疾病。而新生兒也有后天形成的，根據身體的基因變化也會容易導致新生兒后天發生代謝疾病，而患有遺傳代謝病是可以治療的，需要根據病情程度來治療。總體來說，治療原則是減少代謝缺陷造成的毒性物質蓄積，補充正常需要的物質酶或進行基因醫療。大多數遺傳代謝病以飲食治療為主，部分患者可通過維生素輔酶等進行治療，患者可以得到有效的控制可以正常生活學習和工作。
  語音時長 1:37”
  張亞麗 副主任醫師麗水市中心醫院

  2018-12-02 8999次

• 新生兒代謝病能治好嗎
  是否能治愈需要具體分析，有些可以通過藥物、手術治愈，有些則無法治愈。遺傳代謝病是由于維持機體正常代謝所必需的多肽和蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成障礙而導致的疾病。像兔唇、先天性心臟病等遺傳代謝病可通過手術及后期藥物調理治愈，像先天性的腦癱則無法治愈。
  田婷 主治醫師貴陽市婦幼保健院

  2018-12-09 1501次

• 代謝病是什么病
  代謝病是因代謝問題引起的疾病，包括代謝障礙和代謝旺盛等原因，主要包括糖尿病，糖尿病酮癥酸中毒，高血糖高滲綜合征，低血糖癥，痛風，蛋白質能量營養不良癥，維生素a缺乏病，壞血病，維生素d缺乏病，骨質疏松癥。
  劉云濤 副主任醫師三峽大學附屬仁和醫院

  2019-01-18 2302次

• 新生兒遺傳代謝病篩查
  遺傳代謝病篩查一般是在嬰兒出生后三天，采取脊血或足跟血進行，對新生兒的遺傳代謝病、先天性內分泌異常，以及某些危害嚴重的遺傳性疾病進行篩查的總稱。通過篩查得以早期診斷早期治療，防止機體組織器官發生不可逆的損傷。新生兒遺傳代謝病的篩查是非常有必要的，國內外衛生經濟學評價表明，新生兒遺傳代謝病，做了篩查以
  王志新 主任醫師中日友好醫院

  2022-05-27 1197次

• 新生兒42種遺傳代謝病有哪些
  正常情況下沒有新生兒42種遺傳代謝病，有42種遺傳代謝病的說法沒有科學依據，遺傳代謝病一般有白化病、苯丙酮尿癥等。1、白化病：白化病是一種無法治愈的遺傳病，通常是因為不同基因的突變，導致黑色素和黑色素體生物合成缺陷所引起的疾病，從而導致先天性基因突變，無法維持人體正常顏色，容易導致患者皮膚、毛發以及
  蘇德泉 主治醫師復旦大學附屬兒科醫院

  2022-01-14 726次