對于苯丙酮尿癥的孩子，苯丙氨酸的數值不應該超過1.2毫摩爾每升，超過這個數值就需要高度懷疑苯丙酮尿癥的可能，這就說明體內苯丙氨酸的數量是超標的。
這樣的孩子應該給予低苯丙氨酸的奶粉，并且定期的到醫院進行苯丙氨酸數量的測定，只有把苯丙氨酸的數量控制在正常范圍之內，才不會出現臨床的癥狀，比如癲癇，神經系統的損傷，濕疹、尿騷味等等。如果及時的控制，孩子可以是正常的，沒有任何的臨床癥狀。
苯丙酮尿癥正常值多少
袁玲主治醫師
徐州市第一人民醫院 兒科
2018-08-03 9608次
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王德峰
主任醫師河北工程大學附屬醫院
2022-03-15 4231次
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袁玲
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2018-08-02 5805次
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苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥英文縮寫是PKU，由于肝臟苯丙氨酸羥化酶，也就是PAH缺陷或者是活性減低，而導致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當中比較常見，本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，臨床表現不是特別一樣，主要的特征是智力低下，精神神經癥狀，濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失，還有腦電圖異常等等。如果能得到早期診斷和早期治療的話，臨床表現可以不發生，智力也可以正常，腦電圖異常也可以得到恢復。語音時長 01:13”
于姍
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王麗云
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2019-01-23 2101次
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王麗云
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王志新
主任醫師中日友好醫院
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李紅冬
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