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肺囊性纖維化的病因是什么?

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醫生主講實錄

肺囊性纖維化,它是具有家族常染色體隱性遺傳的先天性疾病,屬于一種常染色體隱性遺傳疾病,它的基因突變發生在七號染色體長臂上,是氯化物通道蛋白,即囊性纖維化跨膜傳導調節因子發生突變。

最常見的突變是缺失了三個堿基,而導致了氯化物通道蛋白在內質網發生折疊錯誤,從而導致了沒有功能或功能缺失的氯化物通道蛋白出現在了內皮細胞表面,氯化物通道蛋白在上皮細胞內是一種有氯離子通道調節蛋白,對于調節水鹽的跨膜轉運起到重要作用,基因突變導致氯化物通道蛋白的缺陷,不同部位上皮細胞,這個蛋白的影響功能并不相同。

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