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肺囊性纖維化的病因是什么?

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醫(yī)生主講實(shí)錄

肺囊性纖維化,它是具有家族常染色體隱性遺傳的先天性疾病,屬于一種常染色體隱性遺傳疾病,它的基因突變發(fā)生在七號(hào)染色體長(zhǎng)臂上,是氯化物通道蛋白,即囊性纖維化跨膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)因子發(fā)生突變。

最常見的突變是缺失了三個(gè)堿基,而導(dǎo)致了氯化物通道蛋白在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)發(fā)生折疊錯(cuò)誤,從而導(dǎo)致了沒有功能或功能缺失的氯化物通道蛋白出現(xiàn)在了內(nèi)皮細(xì)胞表面,氯化物通道蛋白在上皮細(xì)胞內(nèi)是一種有氯離子通道調(diào)節(jié)蛋白,對(duì)于調(diào)節(jié)水鹽的跨膜轉(zhuǎn)運(yùn)起到重要作用,基因突變導(dǎo)致氯化物通道蛋白的缺陷,不同部位上皮細(xì)胞,這個(gè)蛋白的影響功能并不相同。

以上內(nèi)容僅供參考

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