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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10174次

• 影響血壓的因素有哪些

  影響血壓的因素有很多，第一可以觀察心搏量，每次心臟跳動(dòng)搏出的血量叫心搏量，也叫每搏輸出量。每搏輸出量越大，血壓就會(huì)越高，反之，血壓就會(huì)越低。第二可以觀察血容量，血容量越大，血壓會(huì)越高，否則血壓會(huì)明顯下降，如失血、失液、大量出汗或拉肚子等，會(huì)導(dǎo)致有效血容量下降，血壓也會(huì)降低。第三可以觀察心率，心率對(duì)血壓的影響主要與收縮期與舒張期的時(shí)間變化有關(guān)，心率越快，心臟舒張時(shí)間越短，每博量越少，血壓會(huì)越低。還有外周血管阻力越高，舒張壓越高，反之，舒張壓越低。還有血管的彈性，大動(dòng)脈彈性隨著年齡增長會(huì)越來越低，大動(dòng)脈彈性降低時(shí)，脈壓差就會(huì)增大，一般表現(xiàn)為收縮壓的增高，舒張壓的降低。日常生活中緊張、壓力大都會(huì)影響到血壓，緊張的情況下會(huì)導(dǎo)致交感神經(jīng)興奮，兒茶酚胺釋放增多，導(dǎo)致血壓增高。

  

  02:19
  劉春萍 主任醫(yī)師中國人民解放軍陸軍總醫(yī)院

  2021-09-02 3292次

• 常染色體顯性多囊腎病
  多囊腎及正常腎組織被無數(shù)小囊所替代，脈形似一串葡萄，有時(shí)囊間有島狀正常組織，可分為四型，常染色體隱性多囊腎、發(fā)育不良，常染色體顯性多囊腎，尿道梗阻多囊腎。其中常染色體顯性多囊腎過去又稱為成人型多囊腎，發(fā)表率為五百分之一，10%左右的終末期腎衰是由常染色體顯性多囊腎導(dǎo)致發(fā)病率約為一千比一，其外顯濾鏡完全，這時(shí)的所有活到八十歲以上攜帶者，均顯示出本病的某些征象，約5%到10%的終末期腎衰由染色體顯性多囊腎，本癥病因尚不清楚，盡管大多在成人以后才出現(xiàn)癥狀，但在胎兒期即開始形成，囊腫起源于腎小管。
  語音時(shí)長 1:34”
  馮瑛 主治醫(yī)師國藥同煤總醫(yī)院

  2018-09-06 1945次

• 如何治療常染色體顯性多囊腎？
  ?目前有報(bào)道選擇性加壓素拮抗劑托伐普坦可以減緩腎囊腫的體積，但還缺乏廣泛的臨床驗(yàn)證，盡管常染色體顯性多囊腎無法治愈，但一般治療、對(duì)癥治療可以緩解癥狀，保護(hù)腎功能。對(duì)癥治療包括：一、疼痛。對(duì)出血感染的急性疼痛應(yīng)積極鎮(zhèn)痛治療；對(duì)慢性疼痛保守治療；對(duì)因囊腫引起的脹痛或局部壓迫痛，可通過穿刺手術(shù)縮小囊腫，以減輕背部和側(cè)面的疼痛。二、囊腫出血。較少量時(shí)保守治療；出血量較大，可行介入和手術(shù)止血。三、泌尿道感染。應(yīng)用抗生素，早期治療尿路感染。四、高血壓。控制血壓可減緩常染色體顯性多囊腎的進(jìn)展。低鹽飲食和應(yīng)用ARB或ACEI等，降低高血壓，達(dá)到目標(biāo)血壓130/80毫米汞柱。五、對(duì)腎結(jié)石、顱內(nèi)動(dòng)脈瘤必要時(shí)行手術(shù)治療。六、終末期腎病進(jìn)行替代治療，選擇透析或腎移植。
  語音時(shí)長 1:57”
  劉璐 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-07-27 1365次

• 什么是常染色體顯性遺傳病
  常染色體顯性遺傳病（AD）是指致病基因位于常染色體上，且由單個(gè)等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。常見的亞型包括：①完全顯性；②不完全顯性；③不規(guī)則顯性；④共顯性（⑤延遲顯性；⑥從性顯性等。常見病癥種類：家族性高脂蛋白血癥、馬爾芬氏綜合征等。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-11-29 5107次

• 影響胃癌預(yù)后的因素有哪些
  病情分析：影響胃癌愈后的因素有很多，比如如果患者心情郁悶，經(jīng)常生悶氣，會(huì)導(dǎo)致預(yù)后恢復(fù)的效果差，如果患者飲食攝入營養(yǎng)不足，也會(huì)導(dǎo)致預(yù)后的效果差。如果未來本身分化程度低，預(yù)后比較差。因?yàn)槲赴┑姆只潭仍降停瑦盒缘某潭仍礁摺Ｒ庖娊ㄗh：患了胃癌后，及時(shí)的進(jìn)行診斷治療效果比較好，因?yàn)檫@種疾病越早手術(shù)，癌細(xì)胞徹底切除的越干凈。手術(shù)后要注意休息，按時(shí)用藥，定期復(fù)查。
  李華 主治醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院

  2022-03-22 1002次

• 常染色體顯性遺傳多囊腎病的治療
  常染色體顯性遺傳多囊腎病，臨床癥狀主要包括高血壓、腎衰竭后期往往需要透析維持生命，治療的目標(biāo)是控制血壓或減緩腎衰竭的進(jìn)展，常染色體顯性遺傳多囊腎病，常合并其他器官的疾病，特別是顱內(nèi)動(dòng)脈瘤，其治療包括兩個(gè)方面：第一、就是內(nèi)科治療，沒有特效藥物能夠治愈囊腫，本身僅是治療囊腫病的并發(fā)癥如高血壓，感染，疼痛
  徐志鵬 副主任醫(yī)師南京鼓樓醫(yī)院

  2022-04-08 73次

• 常染色體顯性耳聾3A型嚴(yán)重嗎
  常染色體顯性耳聾3A型通常是比較嚴(yán)重的。常染色體顯性耳聾3A型屬于先天性的聽力障礙，可以去耳鼻喉科就診，通過全序列的基因檢測(cè)來確診，患病后會(huì)影響患者的聽力，并且是不能完全治好的，因此比較嚴(yán)重。患病后不要放棄治療，一般可以通過佩戴助聽器或者通過人工耳蝸植入手術(shù)來改善聽力。
  臧洪瑞 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院

  2022-09-13 142次