苯丙酮尿癥的表現:
第一個是出生時正常,一到三個月后出現嘔吐,喂養困難。
第二是生后逐漸發現,頭發發黃,皮膚變白,黑色素不足,嬰兒期濕疹比較重。
第三個是四到九個月期間出現智力發育遲緩,而且是不可逆的。
第四個是有25%的患者在十八個月之內出現癲癇,其他常見的神經精神異常有多動,易激惹,肌張力升高,震顫,反射亢進等等。
第五個是尿和汗有鼠尿味兒。
第六個是大多數表現可逆,但是智力發育落后很難改變。
輔助檢查方面第一個是GCS實驗,目的是早期發現,早期診斷,三個月之內效果最好,避免發生智力落后,每一個出生哺乳期12小時的新生兒都可以,去做這個實驗,結果判定就是,血標本苯丙氨酸濃度大于2毫克每分升的時候是陽性。