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苯丙酮尿癥的表現和檢查

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醫生主講實錄

苯丙酮尿癥的表現:

第一個是出生時正常,一到三個月后出現嘔吐,喂養困難。

第二是生后逐漸發現,頭發發黃,皮膚變白,黑色素不足,嬰兒期濕疹比較重。

第三個是四到九個月期間出現智力發育遲緩,而且是不可逆的。

第四個是有25%的患者在十八個月之內出現癲癇,其他常見的神經精神異常有多動,易激惹,肌張力升高,震顫,反射亢進等等。

第五個是尿和汗有鼠尿味兒。

第六個是大多數表現可逆,但是智力發育落后很難改變。

輔助檢查方面第一個是GCS實驗,目的是早期發現,早期診斷,三個月之內效果最好,避免發生智力落后,每一個出生哺乳期12小時的新生兒都可以,去做這個實驗,結果判定就是,血標本苯丙氨酸濃度大于2毫克每分升的時候是陽性。

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