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假肥大型營養(yǎng)不良癥糖尿病D

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醫(yī)生主講實錄

它是最多見的x連鎖隱性遺傳性疾病,女性是攜帶者,所生的男孩兒是50%的發(fā)病,攜帶者可以表現為肢體無力,腓腸肌肥大,然后肌酶升高,出生之后就有病理改變,行走比較晚,然后不能跑步,雙側腓腸肌有假性肥大,如果是三到五歲發(fā)病可以表現為近端或者是骨盆帶肌肉受累導致鴨步態(tài),足尖走路,上樓困難。

如果是七到八歲起病的話可以看到脊柱前凸維持它的平衡,然后有跟腱攣縮,明顯的肌肉萎縮,腱反射可以減弱或者是消失。九到十二歲的時候是表現為不能行走,然后脊柱畸形會有加重影響呼吸,肘和膝關節(jié)可以出現攣縮,主要是費用性的改變。14到21歲的時候可以死于肺內感染,如果使用呼吸機可延長到25歲,血生化檢查是肌酸激酶升高,然后有攜帶者的話也可以激酶升高的情況,另外就是肌電圖和病理活檢。

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