黏多糖貯積癥Ⅰ型是常染色體隱性遺傳，基本缺陷是溶酶體α-L艾杜糖醛酸缺乏引起的，基因定位在22q11，從而使黏多糖分解發生了障礙。
體內各種細胞有分解不同的黏多糖沉積，并且隨著尿排出體外，從尿中排出的兩種黏多糖是硫酸皮膚素和硫酸乙酰肝素，兩者在多糖的側鏈上都有艾杜糖醛酸。
黏多糖貯積癥Ⅰ型是由什么原因引起的？
任運江主治醫師
濟南市章丘區中醫醫院 內科
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任運江
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