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• 干燥綜合征的表現(xiàn)

  干燥綜合征起病多隱匿，臨床表現(xiàn)多樣，有局部表現(xiàn)：口干燥癥。因唾液腺病變，使唾液黏蛋白缺少而引起口干，齲齒，腮腺炎，舌痛，口腔潰瘍等癥狀；干燥性角結(jié)膜炎。因淚腺分泌的黏蛋白減少而出現(xiàn)眼干澀、異物感、淚少等癥狀，嚴(yán)重者痛哭無淚，部分患者有眼瞼緣反復(fù)化膿性感染、結(jié)膜炎、角膜炎等；淺表部位如鼻、硬腭、氣管及其分支、消化道黏膜、陰道黏膜的外分泌腺體均可受累，使其分泌較少而出現(xiàn)相應(yīng)癥狀。除局部表現(xiàn)外，約有2/3患者出現(xiàn)系統(tǒng)損害。如皮膚，可出現(xiàn)過敏性紫癜樣皮疹，多見于下肢，為米粒大小邊界清楚的紅丘疹，壓之不褪色，分批出現(xiàn)，關(guān)節(jié)痛較為常見，多不出現(xiàn)關(guān)節(jié)結(jié)構(gòu)的破壞；腎，主要累及遠(yuǎn)端腎小管，可出現(xiàn)腎小管酸中毒。小部分出現(xiàn)較明顯的腎小球損害，臨床表現(xiàn)為大量蛋白尿、低白蛋白血癥，甚至腎功能不全；肺，大部分患者無呼吸道癥狀。輕度受累者出現(xiàn)干咳，重者出現(xiàn)氣短。肺部的主要病理為間質(zhì)性病變，另有小部分患者出現(xiàn)肺動(dòng)脈高壓。部分可出現(xiàn)萎縮性胃炎、胃酸減少、消化不良等非特異性癥狀，患者可有肝臟損害；少數(shù)累及神經(jīng)系統(tǒng)。以周圍神經(jīng)損害為多見。最后血液系統(tǒng)，出現(xiàn)白細(xì)胞計(jì)數(shù)減少或（和）血小板減少，血小板低下嚴(yán)重者可出現(xiàn)出血現(xiàn)象。

  

  02:18
  邱明山 副主任醫(yī)師廈門市中醫(yī)院

  2020-01-02 4467次

• 帕金森綜合征的早期表現(xiàn)

  帕金森是一組癥狀，統(tǒng)稱叫帕金森的癥候群，里面包括帕金森病和帕金森綜合征，這兩個(gè)是不一樣的，因?yàn)橐鸬脑蚴遣灰粯拥?。但是他早期的表現(xiàn)可能都相似，比如像一些逐漸出現(xiàn)了震顫。震顫就是老百姓的抖，手抖或者腿抖，走路感覺到慢，行動(dòng)比較遲緩。原來講話，面部表情也比較輕松自如了，現(xiàn)在好像有點(diǎn)淡漠了，已經(jīng)呆板了，就可能是這樣的。特別要注意的是一些，比如像頸部僵直的，早期行動(dòng)可能走慢了，同時(shí)他可能頸椎有一些問題。在拍的片子，他有一些頸椎病，就當(dāng)成其他頸椎病來誤診了。所以發(fā)現(xiàn)這些情況，一定要到神經(jīng)科去看一看，排除帕金森病的可能性。當(dāng)然還有一些特別早期的，有些嗅覺的改變，有些人很早。在沒有出現(xiàn)臨床癥狀以前，比如剛才所說的震顫僵直以前，有嗅覺的喪失，也要高度重視的，要到神經(jīng)科去排查一下。

  

  02:07
  凌至培 主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院

  2019-05-10 8429次

• 羊水穿刺十八三體異常會(huì)怎樣
  羊水穿刺提示18三體異常，孕婦應(yīng)引產(chǎn)終止妊娠。18三體異常的新生兒，出生后不僅有發(fā)育遲緩，還有智力障礙，生活無法自理，不僅加重了社會(huì)的負(fù)擔(dān)，也增加了家人的痛苦，所以孕婦應(yīng)適時(shí)的終止妊娠。18三體的新生兒，在外觀上也明顯異于常人，表現(xiàn)為頭顱的畸形，頭顱的突出，耳朵下垂，變形，兔唇，腭裂，手指發(fā)育不全，心臟的畸形，腎臟缺如等嚴(yán)重的并發(fā)癥。
  語音時(shí)長 01:09”
  吳傳歡 主治醫(yī)師九江市婦幼保健院

  2019-10-30 2973次

• 21三體綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)
  1:270以下，是高風(fēng)險(xiǎn)，如1:100就叫高風(fēng)險(xiǎn)。在1:270到1:1000是臨界風(fēng)險(xiǎn)。在1:1000以上的是低風(fēng)險(xiǎn)。如果出現(xiàn)是高風(fēng)險(xiǎn)或者是臨界風(fēng)險(xiǎn)的時(shí)候，要進(jìn)一步檢查，排查是不是有21三體綜合征。因?yàn)?1三體綜合征的胎兒，智力是有問題的，如果確診了需要及時(shí)的終止妊娠引產(chǎn)，所以對(duì)于一個(gè)家庭來說，孩子的健康是非常重要的。這種情況，需要做唐氏篩查或者是無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺來確診。無創(chuàng)DNA就是抽血檢查，檢測(cè)99%是準(zhǔn)確的。羊水穿刺的檢測(cè)百分之百準(zhǔn)確。選擇做哪個(gè)檢查都可以，一般七到十五天出結(jié)果，如果結(jié)果是正常的，沒有問題的，就做好定期的產(chǎn)檢就可以了。如果確診了是21三體綜合癥，就需要住院引產(chǎn)。
  語音時(shí)長 1:47”
  張文娟 主治醫(yī)師錦州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

  2018-10-16 18337次

• 三體綜合征是什么
  二十一三體綜合征，又稱先天愚型或唐氏綜合征，是新生兒常見的染色體疾病，在生長發(fā)育，及智力方面都會(huì)出現(xiàn)異常情況。需要在懷孕15到20周加6做唐氏篩查。通過抽取孕媽媽的靜脈血，篩查患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)性，如果篩查為高危型，需要做羊水穿刺檢查。
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2019-01-10 2903次

• 18三體綜合征是什么
  18三體綜合征是人體內(nèi)染色體中多了一條染色體，其發(fā)病率僅次于21三體綜合征，是臨床中常見的非整倍體常染色體數(shù)目異常的遺傳學(xué)疾病。主要表現(xiàn)是病人多器官或者多系統(tǒng)的器官畸形，如患有隱睪等。這種病人如果想要預(yù)防就需要做三代試管，行胚胎移植前的診斷（PGD）或者行胚胎移植前的遺傳學(xué)篩查（PGS），以預(yù)防18三體綜合征的出現(xiàn)。
  范阿童 副主任醫(yī)師盤錦市中心醫(yī)院

  2018-12-03 2202次

• 21-三體綜合征有什么表現(xiàn)
  21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是染色體異常所導(dǎo)致的疾病。它的主要表現(xiàn)包括智能落后、特殊面容、生長發(fā)育遲緩以及多種畸形。以下是對(duì)這些典型表現(xiàn)的詳細(xì)解讀：智能落后是本病最突出的臨床表現(xiàn)?；純旱闹悄馨l(fā)育明顯遲緩，隨著年齡增長，與
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-10-18 0次

• 21-三體綜合征的治療
  ?21-三體綜合征又稱為先天愚型唐氏綜合癥，染色體畸變導(dǎo)致的，也是小兒染色體病中最常見的一種，母親的年齡越大，本病的發(fā)病率也是越高的。一、目前21-三體綜合征的治療以預(yù)防患兒出生為主，對(duì)可能分娩有21-三體綜合征的高危婦女，通過采集絨膜或者是羊水，應(yīng)用細(xì)胞遺傳學(xué)方法，進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)，染色體顯帶核型分析
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-05-24 262次