新生兒氨基酸代謝疾病，又稱為氨基酸病，氨基酸尿癥。當神經系統受累時通常只出現輕度精神運動發育遲滯，直到發病兩到三年后才有明顯癥狀。
像其它遺傳性代謝性疾病一樣，氨基酸并不影響胎兒的子宮內生長發育或分娩，早期可無體征。苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥、Hartnup病是臨床上三種重要的兒童早期氨基酸病，是由于生化缺陷導致的典型疾病。
新生兒氨基酸代謝疾病
郝小生主治醫師
吉林大學第一醫院 兒科
2018-09-18 4609次
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氨基酸是什么氨基酸是構成蛋白質的基本物質，是羧酸的碳原子上的氫原子被氨基取代后的有機化合物，從生物學角度來說，氨基酸算是生命體的基本結構了，其主要成分是多種氨基酸，人體必需的有20種，各有各自的不同的功效，氨基酸在體內通過代謝發揮很多重要作用首先是合成組織蛋白，也合成激素、抗體、肌酸等含氨物質等，對增強免疫力、強身健體有很大幫助。
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朱潔
執業藥師妙手互聯網醫院
2018-08-02 22030次
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氨基酸的功效與作用氨基酸是重要的營養物質，它的生理作用主要包括這幾個方面：第一，它是參與酶、激素，還有部分的維生素的組成。酶大家都知道它是由蛋白質組成的，比如胃分泌的一些淀粉酶、胃蛋白酶，還有一些膽堿酯酶、轉氨酶等等，這些酶都是蛋白質組成的。而這些酶往往都是由于氨基酸來合成的。第二，一些含氮的激素，都是蛋白質或者是衍生物，比如生長激素、促甲狀腺激素、腎上腺素、胰島素等等，這些激素都是含氮成分的蛋白質，它的基本組成是氨基酸。第三，有些維生素也是由氨基酸轉化而成的。因此在生理當中，重要的這些生物活性的物質，酶、激素、微生物，在調節咱們生理功能方面起到非常重要的作用。而這些物質主要是由于氨基酸來組成的，因此氨基酸在生理過程當中起了非常重要的作用。在臨床醫療方面，由多種氨基酸組成的復方氨基酸注射液，是咱們現代的靜脈營養當中非常重要的組成部分。是屬于營養治療的一部分，特別是對于一些營養消耗性疾病，或者是危重的病人的搶救，營養的維持。這個氨基酸，特別是復方氨基酸，起到一個不可替代的作用。
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李蘊銣
主任醫師北京中醫藥大學東直門醫院
2018-10-17 326456次
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新生兒代謝性疾病概述?新生兒代謝性疾病也稱先天性代謝性疾病又稱為遺傳性代謝性疾病，是指編碼維持機體正常代謝所需的酶或蛋白質的基因突變，而導致酶和蛋白質的合成，結構以及功能改變而引起的一系列疾病，它通常分為以下幾類：第一、就是糖代謝缺陷比如說糖原蓄積癥，果糖不耐癥。第二、就是氨基酸代謝缺陷，比如說苯丙酮尿癥，酪氨酸血癥，黑酸尿癥，白化病等。第三、就是指代謝缺陷，如腎上腺腦白質營養不良。第四、就是金屬代謝疾病，比如說肝豆狀核變性等。語音時長 1:22”
侯爭飛
主治醫師內江市第二人民醫院
2018-07-18 4901次
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新生兒代謝性疾病有哪些新生兒遺傳代謝疾病一般無特殊的臨床表現，家長容易忽視，而一旦發病，孩子的身體和智力可能已經受到嚴重的損傷，大多的孩子在確診和治療之前已死亡或因貽誤治療時機，造成智力或身體的終生殘疾，因此是導致兒童夭折或殘疾的主要病因之一。我國目前臨床上只有三種代謝遺傳疾病，是新生兒出生后醫生要求篩查的，包括苯丙酮尿癥，先天性的甲狀腺功能低下和半乳糖血癥，而目前已經發現超過五百種的代謝缺陷。語音時長 1:06”
南玄花
主治醫師長春市兒童醫院
2018-09-19 4452次
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新生兒足跟血檢查幾種氨基酸指標異常怎么回事病情分析：孩子出現足跟血幾種氨基酸指標異常，如果比正常范圍相差較遠，就應該考慮孩子存在先天性氨基酸代謝性疾病，密切關注孩子生長發育的情況，定期復查。意見建議：建議一周后再給患兒查一個足跟血，如果仍然有偏高，最好及時去當地正規的醫院進行完善相關的輔助的檢查，明確病因，在醫生的指導下對癥治療。這幾天要合理喂養，讓寶寶充分的休息。
周小鳳
副主任醫師首都醫科大學宣武醫院
2020-05-30 4611次
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什么是必需氨基酸病情分析：必需氨基酸是指人體不能合成的，或者合成速度不能滿足人體需要的，必須通過從食物蛋白質中攝取的氨基酸，比如賴氨酸、亮氨酸，苯丙氨酸、甲硫氨酸、蘇氨酸，異亮氨酸、纈氨酸，纈氨酸。意見建議：必需氨基酸是人體不可缺少的氨基酸，是組成很多蛋白質的成分，所以我們在飲食方面必須要均衡營養，盡量不要養成挑食的習慣，只有各方面均衡，人體才會健健康康。
沈桂佳
主治醫師九江學院附屬醫院
2020-06-02 13608次
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氨基酸代謝異常氨基酸代謝異?？赡芘c遺傳因素有關，也可能與長期蛋白質攝入不足等有關，需要明確診斷后有針對性治療。氨基酸代謝異常，在臨床上稱為氨基酸代謝病，是遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病的總稱。由于基因突變，而引起蛋白質分子在結構和功能上發生改變，導致機體的生化反應和代謝出現異常，體內出現大量的反應底物和中間代謝產物蓄積
袁曉勇
副主任醫師北京大學第一醫院
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王志新
主任醫師中日友好醫院
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