骨髓增生異常綜合癥,是一種后天性疾病,是包括一組病癥,但都是由于造血干細胞,祖細胞發育異常引起來的,最早都起源于某一個造血干細胞,造血祖細胞,所以稱為克隆性造血異常。該種造血細胞的發育異常會導致無效造血,也就是造血的質量較差,是血細胞在外周血中壽命短,所以骨髓檢查時,血細胞增生比較好,甚至比正常人活躍,但制造的血細胞在外周血中壽命短,會造成一種或者一種以上的血細胞數量減少,骨髓中發育異常的血細胞在顯微鏡下,能夠發現形態的異常,這種情況都屬于是病態造血。
骨髓增生異常綜合征一般比較穩定,甚至可能穩定十年以上,有的還有好轉的趨勢,但有一部分會緩慢的向急性白血病轉化,這個過程可能會長達數年,但少數患者有可能在數月,甚至數周內就轉化為急性白血病,其中絕大多數轉化為急性髓系白血病。