過去細胞遺傳學的研究當中，所有的常染色體和兩條性染色體的異常，在兒童孤獨癥患者當中都有所報道，其中的十五號她的這個15q、11q十三區域的這個報道的是最多的，整個孤獨癥患者當中的1%到4%，包括這個位點上的一些重復、缺失或者是倒位。
另外報道比較多的就是七號染色體，這個時候的22到23這個區域容易發生移位，也與兒童孤獨癥有一定的關系。
兒童孤獨癥的細胞遺傳學研究
龐吉成主治醫師
淄博市婦幼保健院 精神科
2018-10-30 1422次
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兒童造血干細胞移植并發癥有哪些？兒童造血干細胞移植的并發癥：第一，是移植過程中的藥物性損傷，化療藥物或者是抗排異藥物等等相關的藥物它的不良反應，這些不良反應包括近期反應當場就出現的，比如說心肝腎的反應過敏反應，比如說化療藥物的損害，尤其對他將來的生長發育的影響，這是藥物不良反應，第二，是由移植導致的，病人一段時間內的免疫功能低下，所引起的不良反應包括感染，感染又分為很多種，比如說細菌感染真菌感染，尤其是病毒感染比較多見，結核等等這些感染性疾病發生率會增高。第三，是因為移植相關引起來的移植并發癥，比如說排異反應，叫移植物抗宿主病，分為急性排異和慢性排異，它對身體的各個臟器都可能造成影響，重要的是肺、皮膚、肝臟、腸道急排的幾個靶位點比較為主。慢性排異，它多半發生在全身各個臟器，最常見的就是皮膚、肺臟、肝臟、腸道、眼睛、結膜、頭皮、頭發、關節、軟組織等等，這些位置都可以出現慢性排異的表現，這是第三個跟移植相關的排異相關的并發癥。最后就是遠期并發癥，移植以后時間特別長叫繼發腫瘤，叫發生率很低，但是接觸過放療、化療的病人，移植以后很多年，其它系統的腫瘤的發生率要高于正常人，但是具體能高多少，現在沒有統計學數字。
02:41
羅榮牡
副主任醫師陸軍總醫院附屬八一兒童醫院
2018-09-28 2641次
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兒童造血干細胞移植的風險通俗來講，兒童造血干細胞移植的弊端，也就是說它有什么不良反應，主要是講異基因造血干細胞移植的不良反應，大概分為近期反應和遠期反應，近期反應就是移植后一到兩年之內的不良反應，遠期反應是移植后兩年以上的不良反應。近期反應主要是包括：第一，移植后的排異反應；第二，移植后的感染性反應，主要是因為移植后免疫功能非常的低下，也就是到移植后一年或兩年才能恢復正常的免疫功能，在這免疫功能低下的階段可能會出現各種感染，并發癥會增多。第三，近期的反應，是各種化療藥物移植過程中，各種的用藥對病人身體的損害，常見的是肝、心、腎等等的毒性，其次還有化療藥物對兒童身體的影響，比如生長發育的影響這些反應。遠期反應，包括移植后免疫排異、慢性排異反應，有時候會影響到比較長的時間。慢性排異反應：第一，可以影響到身體的每一個臟器。第二，就是繼發腫瘤，大量的接觸化療藥物，患兒本病治好以后，在遠期可能發生其他系統腫瘤的可能性會增加。
02:05
羅榮牡
副主任醫師陸軍總醫院附屬八一兒童醫院
2018-09-28 5072次
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兒童多動癥的分子遺傳學研究家系以及雙生子、寄養子的一些研究結果顯示，遺傳因素在兒童多動癥的發病當中扮演了極為重要的角色，隨著遺傳學研究方法和技術的更新，尋找和兒童多動癥發病有關的基因，成為了病因學研究的一個重要的領域，分子遺傳學研究為尋找某一些特定的和兒童多動癥發病密切相關的基因，提供了一些可能。兒童多動癥表現出了一系列的復雜的特征，這些特征往往是多個因素決定的，特別是多個基因決定的，每個基因可能只發揮很小的作用，所以研究人員，認為兒童多動癥可能是多個基因作用的結果。中樞神經系統，神經遞質的一些研究，也顯示兒茶酚胺系統和的單胺類神經遞質，與兒童多動癥的發生有關系。所以推斷多巴胺、5-羥色胺、去甲腎上腺素這三種神經遞質，以及和它們代謝有關的物質的基因，都可能和兒童多動癥的病理、生理學的機制相關。語音時長 1:40”
龐吉成
主治醫師淄博市婦幼保健院
2018-10-12 1522次
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兒童孤獨癥的家系研究根據家系研究的調查結果顯示，兒童孤獨癥和遺傳因素相關。大約2%到5%的孤獨癥患兒的同胞患有孤獨癥，是普通人群患病率的50到100倍。另外6%到24%的孤獨癥患兒的同胞存在認知障礙，包括兒童孤獨癥、精神發育遲滯，學習障礙或者是言語、語言發育障礙等等。通過對雙生子的一個研究結果發現，同卵雙生子的同病率在36%到90%；異卵雙生子的同病率大約在3%到10%。那么，可以看到同卵雙生子的同病率，明顯的高于異卵雙生子的同病率。所以說，兒童孤獨癥有一些家庭、家族遺傳的傾向。語音時長 1:30”
龐吉成
主治醫師淄博市婦幼保健院
2018-10-10 1510次
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兒童孤獨癥會遺傳嗎病情分析：兒童孤獨癥這種疾病是會遺傳的，遺傳因素占80%~90%左右，孤獨癥又稱之為自閉癥。兒童孤獨癥一定要做到早發現，早治療，避免病程時間延長。意見建議：兒童患有孤獨癥，在日常的生活當中家長一定要多陪伴兒童，多帶領兒童參加集體活動，多與兒童交流，溝通，做游戲，避免兒童受到強烈的刺激和驚嚇，可以預防病情加重。
全守東
副主任醫師朝陽市第二醫院
2020-06-11 1401次
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孤獨癥的原因病情分析：孤獨癥是小兒時期比較常見的疾病，孤獨癥又稱之為自閉癥，多數是與遺傳因素有關，也有的小兒孤獨癥是由于腦結構和功能異常引起的，還有可能是與環境因素有關，小兒患有孤獨癥，一定要到正規的醫院兒科或者是精神心理科掛號就診，要通過詳細的檢查，在醫生的指導下才能夠針對性的治療和干預。意見建議：如果小兒患有孤獨癥，在日常的生活當中，家長一定要多與小兒交流溝通做游戲，也要多陪伴小兒參加集體活動，多做戶外活動，對病情恢復是有很大幫助的。
全守東
副主任醫師朝陽市第二醫院
2020-06-30 1802次
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孤獨癥譜系障礙遺傳嗎孤獨癥譜系障礙一般是指孤獨癥，孤獨癥通常遺傳。孤獨癥主要起病于嬰幼兒期，一般在三歲前緩慢起病。該疾病的發生主要與遺傳因素有關，如果父母患有該疾病的情況，也可能遺傳給子女，所以會遺傳。同時該疾病也可能是母親孕期有先兆流產或病毒感染等情況。患者會出現語言溝通障礙、睡眠障礙等癥狀。部分患者還會出現情緒不穩
周小鳳
副主任醫師首都醫科大學宣武醫院
2023-06-14 0次
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如何理解兒童孤獨癥？兒童孤獨癥又稱兒童自閉癥，是發生在兒童早期的一個全面發育性的障礙，起病于嬰幼兒期，通常在三歲以內起病，男孩多見，因嚴重孤獨，缺乏情感反應，語言發育障礙，刻板重復動作和對環境奇特的反應為主要特征。孤獨癥的病因可能與家庭環境、遺傳、腦部疾病，母親孕期生病用藥等影響有關系，這類疾病主要表現：第一是早期表現
韓慧琴
副主任醫師上海市精神衛生中心
2022-04-08 117次
