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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現呢，兩性畸形的發病原因，可能是從幾種方面來表現，染色體的核型表現是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現上，可能不是完全正常的表現的形態，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院

  2018-11-07 10174次

• 先天性血管瘤是染色體問題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發病機制是由于在血管發生的過程當中，就已經有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細胞分裂的過程當中出現異常了，比如染色體沒有分開，就會出現染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現了三個，就會出現相應的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關系的，它是一種在生長發育過程當中得的疾病，不會遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫師首都醫科大學附屬北京兒童醫院

  2021-09-14 1746次

• 如何治療常染色體顯性多囊腎？
  ?目前有報道選擇性加壓素拮抗劑托伐普坦可以減緩腎囊腫的體積，但還缺乏廣泛的臨床驗證，盡管常染色體顯性多囊腎無法治愈，但一般治療、對癥治療可以緩解癥狀，保護腎功能。對癥治療包括：一、疼痛。對出血感染的急性疼痛應積極鎮痛治療；對慢性疼痛保守治療；對因囊腫引起的脹痛或局部壓迫痛，可通過穿刺手術縮小囊腫，以減輕背部和側面的疼痛。二、囊腫出血。較少量時保守治療；出血量較大，可行介入和手術止血。三、泌尿道感染。應用抗生素，早期治療尿路感染。四、高血壓。控制血壓可減緩常染色體顯性多囊腎的進展。低鹽飲食和應用ARB或ACEI等，降低高血壓，達到目標血壓130/80毫米汞柱。五、對腎結石、顱內動脈瘤必要時行手術治療。六、終末期腎病進行替代治療，選擇透析或腎移植。
  語音時長 1:57”
  劉璐 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2018-07-27 1366次

• 常染色體顯性多囊腎病
  多囊腎及正常腎組織被無數小囊所替代，脈形似一串葡萄，有時囊間有島狀正常組織，可分為四型，常染色體隱性多囊腎、發育不良，常染色體顯性多囊腎，尿道梗阻多囊腎。其中常染色體顯性多囊腎過去又稱為成人型多囊腎，發表率為五百分之一，10%左右的終末期腎衰是由常染色體顯性多囊腎導致發病率約為一千比一，其外顯濾鏡完全，這時的所有活到八十歲以上攜帶者，均顯示出本病的某些征象，約5%到10%的終末期腎衰由染色體顯性多囊腎，本癥病因尚不清楚，盡管大多在成人以后才出現癥狀，但在胎兒期即開始形成，囊腫起源于腎小管。
  語音時長 1:34”
  馮瑛 主治醫師國藥同煤總醫院

  2018-09-06 1945次

• 什么是常染色體顯性遺傳病
  常染色體顯性遺傳病（AD）是指致病基因位于常染色體上，且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。常見的亞型包括：①完全顯性；②不完全顯性；③不規則顯性；④共顯性（⑤延遲顯性；⑥從性顯性等。常見病癥種類：家族性高脂蛋白血癥、馬爾芬氏綜合征等。
  蘇德泉 主治醫師復旦大學附屬兒科醫院

  2018-11-29 5107次

• 冠心病是常染色體疾病嗎?
  病情分析：冠心病不是常染色體疾病，冠心病是動脈粥樣硬化造成的血管狹窄，引起血供不足，心肌細胞缺血缺氧，并不是染色體疾病，更不是遺傳疾病。治療上主要是需要使用阿司匹林腸溶片，瑞舒伐他汀鈣，硝酸甘油等藥物。意見建議：建議冠心病的患者需規律服藥，改善心肌供血，癥狀也可以達到得到控制，應少吃辛辣刺激的食物。避免吸煙飲酒，控制體重，避免肥胖。
  郝敬波 主任醫師徐州醫科大學附屬醫院

  2020-08-26 1102次

• 常染色體顯性遺傳多囊腎病的治療
  常染色體顯性遺傳多囊腎病，臨床癥狀主要包括高血壓、腎衰竭后期往往需要透析維持生命，治療的目標是控制血壓或減緩腎衰竭的進展，常染色體顯性遺傳多囊腎病，常合并其他器官的疾病，特別是顱內動脈瘤，其治療包括兩個方面：第一、就是內科治療，沒有特效藥物能夠治愈囊腫，本身僅是治療囊腫病的并發癥如高血壓，感染，疼痛
  徐志鵬 副主任醫師南京鼓樓醫院

  2022-04-08 73次

• 常染色體顯性耳聾3A型嚴重嗎
  常染色體顯性耳聾3A型通常是比較嚴重的。常染色體顯性耳聾3A型屬于先天性的聽力障礙，可以去耳鼻喉科就診，通過全序列的基因檢測來確診，患病后會影響患者的聽力，并且是不能完全治好的，因此比較嚴重。患病后不要放棄治療，一般可以通過佩戴助聽器或者通過人工耳蝸植入手術來改善聽力。
  臧洪瑞 主任醫師首都醫科大學附屬北京同仁醫院

  2022-09-13 142次