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杜氏肌肉營養不良癥

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醫生主講實錄

杜氏肌肉營養不良癥乃遺傳性肌肉萎縮病,它的基因存在于X線染色體中,因此它是透過性連鎖隱性遺傳型態的傳播的,男性只有一個X染色體,因此患者大多為男性。

若女性的一對X染色體中的其中一個攜帶有異變的基因,她便成為杜氏肌肉營養不良的攜帶者,她的兒子有二分之一的機會成為患病者,她的女兒有二分之一機會成為dmd基因攜帶者。

杜氏肌肉營養不良癥會導致肌肉纖維無力萎縮,主要是進行性的肌肉無力和萎縮,多數是在四歲以前發病,比如開始出現孩子走路搖搖擺擺,之后就發現他上臺階特別費勁,他起身也很困難,如果要是想抱起他或者是側身起來主要是肌肉無力,少部分還會連累心臟,還有的病人會影響智力。 

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