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杜氏肌肉營養不良怎么回事

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醫生主講實錄

杜氏肌營養不良就是假肥大型肌營養不良,假肥大型肌營養不良是主要發生在學齡前和學齡期的一種進行性肌營養不良癥,是小兒時期最為常見的一種遺傳性肌病。本病是由于編碼抗肌萎縮蛋白的基因突變所導致,屬于X連鎖隱性遺傳病,一般在男性中發病,女性攜帶突變基因。

杜氏肌營養不良的顯微鏡下,可以看到肌纖維出現輕重不等的廣泛變性壞死。本病的主要表現,首先是出現進行性的肌肉無力和運動功能倒退,另外由于髖帶肌肉早期無力,一般在孩子三歲后,就不能從仰臥位直接站起,必須先翻身成俯臥位,然后兩腳分開,雙手先支撐于地面,然后才能逐步坐起。除此以外,還會出現假性肌肥大和廣泛肌萎縮。

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