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苯丙酮尿癥的診斷與鑒別診斷

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醫(yī)生主講實錄

根據(jù)患兒出現(xiàn)智能落后,頭發(fā)由黑變黃,特殊體味和血苯丙氨酸升高可以進行本病的確診,苯丙酮尿癥應(yīng)力求早期診斷與治療,以避免神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。

苯丙酮尿癥需要與以下疾病相鑒別,首先是暫時性高苯丙氨酸血癥,此病見于新生兒或者早產(chǎn)兒,可能是苯丙氨酸羥化酶成熟延遲所導致,生后數(shù)月苯丙氨酸可以逐漸恢復正常,第二是四氫生物喋呤缺乏癥,又稱為非經(jīng)典苯丙酮尿癥,是由于PAH輔助因子BH4缺乏所導致,患兒除了有典型苯丙酮尿癥的表現(xiàn)外,神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)較為突出,如肌張力異常,不自主運動,癲癇,陣發(fā)性角弓反張,驚厥發(fā)作等,該病的發(fā)生率占苯丙酮尿癥的10%左右,診斷主要依靠HTLC測定尿喋呤譜。

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