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什么是苯丙酮尿癥及其發病機制

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醫生主講實錄

苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病,但是先天性氨基酸代謝障礙中較為常見的一種,因患兒尿液中排出大量苯丙酮酸代謝產物而得名,它的發病率以種族不同而已,我國的發病率總體為11000:1,北方人群高于南方人群。

苯丙酮尿癥由于患兒肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶,將苯丙氨酸轉化為酪氨酸,導致苯丙氨酸在血液、腦脊液和各種組織中濃度極度增高,通過旁路代謝產生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯乙酸,高濃度的苯丙氨酸及其代謝產物能導致腦組織出現傷。

根據統計,在新生兒篩查中發現的高溫連酸血癥大多數是苯丙酮尿癥,目前國內發現全部是ppps缺乏類型。

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