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各型苯丙酮尿癥的表現

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醫生主講實錄

各型苯丙酮尿癥的患者,患兒在出生的時候,表現一般都是正常的,會在出生之后數周癥狀逐漸出現,然后病情呈進行性的加重。苯丙酮尿癥大多在一到六歲的時候出現癥狀,比如智力發育遲緩,煩躁容易激動,共濟失調,皮膚和毛發的色素減退,還有椎體和椎體外系功能障礙等等。

尿液當中往往會有特異性的酶臭氣味,80%的患者可以看到有腦電圖異常,但是沒有特異性。

血當中苯丙氨酸濃度一般是大于1200微摩爾每升,而血液當中酪氨酸濃度是正常或稍低的。其他的實驗室檢查,比如可以做枯草桿菌抑制實驗,或者是做用色譜法測定相關的血液當中的指標,色譜法是更為精確的一種定量的辦法,還有就是苯丙氨酸復合實驗,再就是其他的一些檢查方法,包括基因的檢查。

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