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家族性遺傳性腎炎

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醫生主講實錄

本病是以血尿、慢性進行性腎功能衰竭為特征,部分人可以合并感覺神經性耳聾及眼部疾病,本病是一種單基因遺傳病,具體發病機制不清楚。病理特點是腎內有泡沫細胞及腎小球基底膜的致密層分離,并有電子致密物顆粒沉積。其腎臟主要臨床表現為,最早期最常見的是血尿,常于五歲之前出現,血尿之前常常有上呼吸道感染,蛋白尿可在病程成中出現,隨著年齡增長蛋白尿加重,甚至可以出現腎病綜合征。

少數是以泌尿系感染為主要表現,發作時尿中可以培養細菌,尿毒癥的發生率為20%,絕大部分為男性病人,多發生在十五到三十歲之前,由于,目前發病機制并不清楚,所以至今尚無特效療法,主要為一般對癥處理。

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