苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成酪氨酸，導致苯丙氨酸以及酮酸蓄積，并從尿中大量排出。其遺傳方式為常染色體隱性遺傳，臨床表現(xiàn)不均一。主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失、腦電圖異常。苯丙酮尿癥在我國發(fā)病率約為1/14000。
苯丙酮尿癥發(fā)病率高嗎
朱芳主治醫(yī)師
長治市婦幼保健院 小兒營養(yǎng)保健科
2018-06-23 4892次
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小兒癲癇發(fā)病率高嗎癲癇的總體的發(fā)病率，是在千分之七到八，但是這個發(fā)病率里邊，兒童和65歲以上的老人，是兩大高峰。特別是兒童，所以小兒癲癇的發(fā)病率是比較高的，因為他很多遺傳性的因素、結(jié)構(gòu)性的因素、代謝性的因素，都會在兒童期引起癲癇發(fā)作，大部分都在兒童期表現(xiàn)出來。所以說兒童癲癇還是比較常見，也是發(fā)病率比較高的一種疾病，兒童癲癇是小兒神經(jīng)科，最常見的疾病。
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梁樹立
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院
2019-10-14 3184次
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喉癌的發(fā)病率高嗎喉癌的發(fā)病率不是很高，是個確切的數(shù)字，但是它的發(fā)病率是在頭頸部腫瘤里頭，是低于鼻咽癌、低于口腔腫瘤的，應(yīng)該說發(fā)病率不算很高，但也是我們頭頸外科，經(jīng)常遇到的腫瘤，是僅次于口腔癌，這個鼻咽癌的一個腫瘤，在頭頸部是屬于比較常見的腫瘤，但頭頸部腫瘤整個發(fā)病率比肺癌這些要低得多，所以它不是說最常見的腫瘤，是在頭頸部是比較常見的腫瘤。
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劉良發(fā)
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京友誼醫(yī)院
2018-08-07 5732次
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苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥英文縮寫是PKU，由于肝臟苯丙氨酸羥化酶，也就是PAH缺陷或者是活性減低，而導致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當中比較常見，本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，臨床表現(xiàn)不是特別一樣，主要的特征是智力低下，精神神經(jīng)癥狀，濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失，還有腦電圖異常等等。如果能得到早期診斷和早期治療的話，臨床表現(xiàn)可以不發(fā)生，智力也可以正常，腦電圖異常也可以得到恢復。語音時長 01:13”
于姍
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-06-29 7551次
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苯丙酮尿癥的病因苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏所導致的一種疾病，是常染色體隱性遺傳，父母都是苯丙酮尿癥攜帶者，每生育一胎四分之一患者是四分之一概率是患兒，二分之一概率是攜帶者，四分之一概率是正常孩子。主要的病因和發(fā)病機制有：第一，典型的苯丙酮尿癥是肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能使苯丙氨酸代謝為絡(luò)氨酸，血中苯丙氨酸濃度升高，通過轉(zhuǎn)氨酶代謝為丙酮苯丙酮酸，這些可以對腦組織造成損傷，并從汗和尿液排出，是促甲狀腺素是甲狀腺素，腎上腺素，黑色素這三種激素分泌不夠。第二，合成輔酶四氫生物蝶呤缺乏型的苯丙酮尿癥，合成輔酶四氫生物蝶呤是芳香族氨基酸代謝的共同輔酶，合成輔酶四氫生物蝶呤缺乏，不僅導致丙氨酸不能氧化為絡(luò)氨酸，而且導致的五羥色胺等神經(jīng)遞質(zhì)合成受阻，損害更嚴重，治療個治療更困難。語音時長 1:35”
于姍
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-08-23 4482次
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苯丙酮尿癥有什么危害苯丙酮尿癥會引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損害，如不及時治療，可造成軀體生長發(fā)育遲緩，更主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在患兒智商低要于同齡正常兒，生后4到9個月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，語言發(fā)育障礙尤為明顯。要避免近親結(jié)婚，積極開展新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療。
王麗云
主治醫(yī)師臨沂市中醫(yī)醫(yī)院
2019-01-23 2101次
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如何防治苯丙酮尿癥防治苯丙酮尿癥要避免近親結(jié)婚，做新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療。對有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析等方法，對其胎兒進行產(chǎn)前診斷。目前治療主要是飲食療法，開始治療的年齡愈小，效果愈好，比如低苯丙氨酸飲食療法。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時，聯(lián)合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。
王麗云
主治醫(yī)師臨沂市中醫(yī)醫(yī)院
2019-01-24 1601次
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苯丙酮尿癥的癥狀苯丙酮尿癥的患兒在出生時正常，通常在3~6個月時開始出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，智力發(fā)育落后為最突出的癥狀，患兒智商低于正常，有行為異常，如興奮不安、憂郁、多動、孤僻等。皮膚方面可在出生數(shù)月后因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白皙，常見皮膚濕疹。此外，患兒由于尿液和汗液中排出較多
李紅冬
副主任醫(yī)師深圳市寶安區(qū)人民醫(yī)院興東社區(qū)健康服務(wù)中心
2019-08-26 1385次
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飛蚊癥發(fā)病率高嗎飛蚊癥發(fā)病率是否高應(yīng)根據(jù)實際情況進行判斷，50歲以下人群發(fā)病率通常不高，50歲以上人群，發(fā)病率一般高，患病后需要及時就醫(yī)。飛蚊癥是比較常見的眼科疾病，一般情況下，50歲以下的人群身體健康狀況比較良好，一般不會出現(xiàn)玻璃體液化和后脫離的情況，所以發(fā)病率一般不高。由于飛蚊癥的發(fā)病率會隨著年齡的增長而逐漸增
崔馨
副主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院
2024-02-18 0次
