糖原累積病是非常罕見(jiàn)的先天性碳水化合物代謝失常的疾病，主要侵犯肝、心肌、腎以及肌肉器官，通常發(fā)生在幼兒或兒童時(shí)期，主要臨床表現(xiàn)是肝腫大、低血糖、高血脂和高膽固醇、酮尿、發(fā)育遲滯等等。
病人常有軟弱、乏力、厭食、體重減輕、腹脹嘔吐等癥狀，肝臟明顯的腫大，表面平滑，質(zhì)地比較硬而且沒(méi)有壓痛，很多孩子患病不能存活到成年，檢查方面，如果是懷疑這個(gè)病，可以取肝活檢有診斷意義。
什么是肝糖原累積病
于姍主治醫(yī)師
聊城市第二人民醫(yī)院 內(nèi)分泌科
2018-07-06 4444次
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肝糖原是什么肝糖原是一種多個(gè)葡萄糖分子聚集而成的物質(zhì)，它一般特異性的儲(chǔ)存在我們的肝臟里，稱(chēng)之為肝糖原。一般我們?cè)诔粤耸澄镏螅澄镌隗w內(nèi)被分解成為葡萄糖、果糖等等，這些糖類(lèi)的物質(zhì)會(huì)聚集在一起，形成肝糖原，在肝臟中儲(chǔ)存起來(lái)，起到能量?jī)?chǔ)存的作用。當(dāng)我們身體需要能量的時(shí)候，肝糖原就會(huì)分解成葡萄糖入血，從而滿(mǎn)足我們身體對(duì)于能量的需求。
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張媛媛
副主任醫(yī)師北京大學(xué)人民醫(yī)院
2021-02-01 12566次
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肝糖原有哪些作用肝糖原是指由多個(gè)葡萄糖分子聚合而成的糖原，它特異性的儲(chǔ)存在我們的肝臟中，主要起到能量?jī)?chǔ)存的作用。一般情況下，食物進(jìn)入我們的胃腸道之后，就會(huì)被分解成為葡萄糖、氨基酸、脂肪酸等等。這些葡萄糖就會(huì)聚合成為肝糖原，儲(chǔ)存在肝臟中，當(dāng)體內(nèi)需要能量的時(shí)候，肝糖原就會(huì)分解成為葡萄糖分子，然后釋放入血，提供身體的正常需要。肝糖原主要起到在肝臟進(jìn)行能量?jī)?chǔ)備的作用，肝糖原的生成以及分解，主要受到激素的調(diào)控，比如胰島素或者胰高血糖素等等。如果患者體內(nèi)這些激素的水平異常，就會(huì)引起肝糖原以及血糖水平的變化，就容易出現(xiàn)糖尿病。
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張媛媛
副主任醫(yī)師北京大學(xué)人民醫(yī)院
2021-02-01 7687次
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什么是糖原累積病糖原累積病是一組由于先天性酶缺陷，所導(dǎo)致的糖原代謝障礙性疾病，這類(lèi)疾病的共同特征是糖原代謝異常，多數(shù)疾病可以見(jiàn)到糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中儲(chǔ)積量增加，有的類(lèi)型以肝臟病變?yōu)橹鳎袝r(shí)以肌肉組織受損為主。糖原累積病根據(jù)其所缺陷的酶可以分為十二型，多數(shù)屬分解代償性的缺陷，是糖原異常堆積。除了糖原累積病ⅠXB型是X連鎖隱性遺傳外，其余都是屬于常染色體隱性遺傳性疾病，有部分糖原累積病的酶缺陷的主要臨床表現(xiàn)是其中菱形是糖原合成酶的酶缺陷，主要表現(xiàn)是酮癥低血糖、智能低下。ⅠA型是葡萄糖六磷酸酶缺陷，表現(xiàn)為矮小、肝大和低血糖。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:43”
余夢(mèng)楠
主治醫(yī)師中國(guó)人民解放軍陸軍總醫(yī)院
2018-10-18 5420次
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肝糖原累積癥怎么治療肝糖原累積病是由于在空腹低血糖的時(shí)候，由于胰高糖數(shù)的代償分泌，促進(jìn)了肝糖原的分解，從而導(dǎo)致了這個(gè)孩子體內(nèi)磷酸葡萄糖累積和由此產(chǎn)生過(guò)量的乳酸，甘油三酯，膽固醇，而出現(xiàn)的一系列的病理生理過(guò)程，因此從理論上講只要保證這個(gè)孩子正常的血糖，就可以阻斷這種異常的生化過(guò)程，從而減輕臨床癥狀。可以給孩子吃一些含糖豐富的食物，臨床上廣泛使用的就是日間多次少量的進(jìn)食，和夜間使用鼻飼管持續(xù)的點(diǎn)滴高碳水化合物進(jìn)行治療，以維持血糖在四到五毫摩爾每升，這種治療方法不僅可以消除臨床癥狀，并且還使患兒獲得正常的生長(zhǎng)發(fā)育，為了避免長(zhǎng)時(shí)間的鼻飼的困難，也可以用四到六個(gè)小時(shí)口服生玉米淀粉，兩克每公斤體重，效果也是一樣的。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:18”
曲朋安
副主任醫(yī)師煙臺(tái)龍礦中心醫(yī)院
2018-05-28 4978次
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什么是糖原累積病是一組由于先天性酶缺陷所導(dǎo)致的糖代謝障礙。目前已經(jīng)證實(shí)糖原分解代謝中所需要的各種酶至少有八種，由于這些酶缺陷所造成的臨床疾病有十二種類(lèi)型。這類(lèi)疾病有一個(gè)共同的生化特征，即是糖原貯存異常，絕大多數(shù)是糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中貯積量增加。
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2018-11-27 1802次
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糖原累積病是什么病情分析：糖原累積病是一種遺傳性糖原代謝異常性疾病，肝臟和肌肉最易受累。糖原累積病至少有12種類(lèi)型，根據(jù)臨床表現(xiàn)和受累器官分為肝和肌糖原累積病。肝糖原累積病主要有Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型、Fanconi-Bickel綜合征（XI型）和O型。意見(jiàn)建議：糖原沉積性肌病患者建議少量多餐，少吃水果、牛奶以免過(guò)多攝入半乳糖而產(chǎn)生酸中毒，避免劇烈運(yùn)動(dòng)或在運(yùn)動(dòng)前可服用少量葡萄糖、果糖和乳糖以防止或減輕肌無(wú)力癥狀。
江文婷
主治醫(yī)師福建省福州神經(jīng)精神病防治院
2020-06-25 1503次
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什么是肝糖原蓄積病肝糖原蓄積病一般是指糖原貯積病，糖原貯積病是由于糖原合成或分解過(guò)多所需的酶有遺傳性缺陷而引起的比較罕見(jiàn)的遺傳性疾病。糖原貯積病好發(fā)于新生兒或嬰幼兒，此疾病屬于遺傳性疾病，如果父母患有該疾病的情況，就有可能遺傳給子女。患者會(huì)出現(xiàn)肝大、低血糖、肌無(wú)力等癥，對(duì)自身的健康造成比較大的影響。因此需要及時(shí)進(jìn)行相
張媛媛
副主任醫(yī)師北京大學(xué)人民醫(yī)院
2023-04-07 0次
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什么是糖原累積癥糖原累積癥是一類(lèi)由于先天性酶缺陷所導(dǎo)致的糖原代謝障礙性疾病，屬于常染色體隱性遺傳性疾病。糖原累積癥的患者絕大多數(shù)糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中聚集。極少數(shù)病例糖原聚集正常，而糖原的分子結(jié)構(gòu)卻有異常。糖原累積癥又稱(chēng)糖原貯積病，是常染色體隱性遺傳性疾病。磷酸化酶、激酶缺乏是引起其病的連鎖遺傳。有些患者表
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2022-01-24 1046次
