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苯丙酮尿癥臨床表現有什么

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醫生主講實錄

一,生長發育遲緩,除身體上的生長發育遲緩之外,還表現在智力發育遲緩,智商低于同齡正常兒,生后四到九個月就可以出現,語言發育障礙尤其明顯,這些都提示大腦發育障礙。

二,神經精神的異常表現,由于有腦萎縮而有小腦畸形,反復發作抽搐,但是隨著年齡的增大而減輕,肌張力比較高,反射亢進,常有興奮不安、多動異常行為。

三,皮膚毛發的表現,皮膚比較干燥,易有濕疹和皮膚劃痕癥,主要是由于酪氨酸酶受益,黑色素合成減少,故毛發淡。

四,有特殊的汗味和尿味,主要是鼠氣味。

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