一，生長發育遲緩，除身體上的生長發育遲緩之外，還表現在智力發育遲緩，智商低于同齡正常兒，生后四到九個月就可以出現，語言發育障礙尤其明顯，這些都提示大腦發育障礙。
二，神經精神的異常表現，由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復發作抽搐，但是隨著年齡的增大而減輕，肌張力比較高，反射亢進，常有興奮不安、多動異常行為。
三，皮膚毛發的表現，皮膚比較干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥，主要是由于酪氨酸酶受益，黑色素合成減少，故毛發淡。
四，有特殊的汗味和尿味，主要是鼠氣味。
苯丙酮尿癥臨床表現有什么
袁玲主治醫師
徐州市第一人民醫院 兒科
2018-07-06 3562次
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急性心衰的臨床表現有什么急性心衰的臨床表現，剛才說只要能夠引起，心排血量急劇減低的這些病因，導致的這些臨床綜合癥，那么它帶來的表現也是根據，心排血量急劇降低引起來的，這些隨之而來的表現，它表現的主要是什么，你看它急劇的心排血量減低，突發嚴重的呼吸困難，這種呼吸困難呼吸頻率，是每分鐘能達到30到40次，而且這個病人必須強迫的坐位，面色灰白、嘴唇發紺發紫、大汗、病人很煩躁、供血量供不上、腦袋也供不上，病人很煩躁這種情況，同時病人頻繁的咳嗽，咳一些大量的泡沫痰，甚至會咳一些粉紅色的泡沫痰，而且特別重的這些，極重的這些患者會出現腦缺氧，而導致一些神志模糊了。如果是肺水腫早期，因為是交感神經激活，血壓還會升高，隨著病情的持續，血管的反應會減弱，這時候病人血壓是下降的，我們到了醫院里以后，臨床聽診上肺上滿布的啰音，這個啰音有干啰音有濕啰音，說整個肺聽診器往上一搭，就像炸開鍋的水鍋一樣的，水壺一樣的，里邊咕嘟嘟嘟、咕嘟嘟嘟，還有帶著各種尖叫的哨鳴，這是第一心音，心臟的音里面第一心音減弱，可以聽到第三心音甚至奔馬律，P2心音是亢進的，這是急性心衰的臨床表現。
02:20
孫健玲
主任醫師中國醫科大學航空總醫院
2019-08-12 3857次
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低鈉血癥的臨床表現有哪些低鈉血癥臨床表現有神經系統神志異常、癲癇、昏迷、死亡，肌肉系統會出現乏力、軟癱、腱反射減弱，消化系統會出現惡心、嘔吐等。通常輕度低鈉血癥患者很少出現癥狀，中度低鈉血癥患者會出現厭食、惡心、嘔吐、腹痛、嗜睡、注意力不集中、記憶力減退、肌肉痙攣、乏力、味覺障礙，重度低鈉血癥患者會出現意識障礙、昏迷、幻覺、癲癇、椎體外系癥狀、呼吸暫停，甚至死亡。
01:05
陳哲
主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
2022-07-04 12913次
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苯丙酮尿癥的臨床表現苯丙酮尿癥在臨床表現方面主要包括以下幾個：第一，生長和智力發育的影響，可以表現為生長發育的遲緩，身高比較矮，體重可以是正常的，骨齡發育是延遲的。第二，再就是智力發育方面，常常表現為智力發育的遲緩，患者常常有智力低下，但是如果早期治療的話，這一個癥狀可以得到改善。第三，再就是神經精神方面的表現，主要是由于腦萎縮而引起來小頭的畸形，反復發作的抽搐，肌張力增高，常常有興奮不安，多動和異常行為。第四，在皮膚毛發方面主要表現為皮膚干燥，容易長濕疹和出現皮膚劃痕征。語音時長 1:04”
于姍
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-06-29 10141次
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苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥英文縮寫是PKU，由于肝臟苯丙氨酸羥化酶，也就是PAH缺陷或者是活性減低，而導致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當中比較常見，本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，臨床表現不是特別一樣，主要的特征是智力低下，精神神經癥狀，濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失，還有腦電圖異常等等。如果能得到早期診斷和早期治療的話，臨床表現可以不發生，智力也可以正常，腦電圖異常也可以得到恢復。語音時長 01:13”
于姍
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-06-29 7576次
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苯丙酮尿癥有什么危害苯丙酮尿癥會引起中樞神經系統的損害，如不及時治療，可造成軀體生長發育遲緩，更主要表現在智力發育遲緩。表現在患兒智商低要于同齡正常兒，生后4到9個月即可出現。重型者智商低于50，語言發育障礙尤為明顯。要避免近親結婚，積極開展新生兒篩查，早發現早治療。
王麗云
主治醫師臨沂市中醫醫院
2019-01-23 2101次
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如何防治苯丙酮尿癥防治苯丙酮尿癥要避免近親結婚，做新生兒篩查，早發現早治療。對有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析等方法，對其胎兒進行產前診斷。目前治療主要是飲食療法，開始治療的年齡愈小，效果愈好，比如低苯丙氨酸飲食療法。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時，聯合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。
王麗云
主治醫師臨沂市中醫醫院
2019-01-24 1601次
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苯丙酮尿癥的癥狀苯丙酮尿癥的患兒在出生時正常，通常在3~6個月時開始出現癥狀，1歲時癥狀明顯。表現為神經系統癥狀，智力發育落后為最突出的癥狀，患兒智商低于正常，有行為異常，如興奮不安、憂郁、多動、孤僻等。皮膚方面可在出生數月后因黑色素合成不足，頭發由黑變黃，皮膚白皙，常見皮膚濕疹。此外，患兒由于尿液和汗液中排出較多
李紅冬
副主任醫師深圳市寶安區人民醫院興東社區健康服務中心
2019-08-26 1385次
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苯丙酮尿癥俗稱叫什么苯丙酮尿癥俗稱鼠尿癥，這是一種由于苯丙氨酸代謝異常導致的遺傳性疾病。苯丙酮尿癥是由于常染色體隱性遺傳引起的。當父母雙方都攜帶苯丙酮尿癥基因并傳遞給子女時，子女就會發病。此外，近親結婚也會增加子女的發病率。這種疾病會導致苯丙氨酸不能正常轉變為
周小鳳
副主任醫師首都醫科大學宣武醫院
2024-11-15 0次
