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什么是小兒軟骨毛發發育不良綜合征

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醫生主講實錄

對于小兒出現的軟骨毛發發育不良綜合征又稱為短肢侏儒免疫缺陷癥,主要是常染色體隱性遺傳性疾病。主要表現為毛發與長骨的干骺端,軟骨發育不良,并且這種患兒出生以后即可表現出嚴重的生長發育不足,并且男女發病沒有明顯的差異。

患兒的頭發,眉毛,睫毛異常的短稀,纖細易折,并且還容易出現禿頂,并且出現明顯的發育異常的情況,成年人身高不會超過150厘米,出現長骨短縮,手足短粗,指甲短寬,并且可伴有韌帶的松弛及肘關節不能夠完全伸展的情況。

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