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什么是小兒軟骨毛發(fā)發(fā)育不良綜合征

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醫(yī)生主講實(shí)錄

對于小兒出現(xiàn)的軟骨毛發(fā)發(fā)育不良綜合征又稱為短肢侏儒免疫缺陷癥,主要是常染色體隱性遺傳性疾病。主要表現(xiàn)為毛發(fā)與長骨的干骺端,軟骨發(fā)育不良,并且這種患兒出生以后即可表現(xiàn)出嚴(yán)重的生長發(fā)育不足,并且男女發(fā)病沒有明顯的差異。

患兒的頭發(fā),眉毛,睫毛異常的短稀,纖細(xì)易折,并且還容易出現(xiàn)禿頂,并且出現(xiàn)明顯的發(fā)育異常的情況,成年人身高不會超過150厘米,出現(xiàn)長骨短縮,手足短粗,指甲短寬,并且可伴有韌帶的松弛及肘關(guān)節(jié)不能夠完全伸展的情況。

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