妙手醫生精選
早期腎囊腫很小，沒有臨床表現時診斷比較困難，影像學檢查發現有雙側腎皮髓質布滿大小不等的囊腫，結合臨床表現以及家族史，即可以明確診斷。
對于腎外表現不明顯，家族史不明確，患者只有單側的腎囊腫或者是囊腫的數目較少的時候，應當隨訪影像學的檢查，超聲檢查是顯示雙側腎臟典型囊性疾病的最佳手段，但是，可能有2%～6%的患者漏診，基因分析，對于尚沒有出現囊腫的患者，可以提供診斷參考，結合超聲檢查，可以減少假陽性以及假陰性率，但是，費用比較昂貴，技術要求高。
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肺癌為何要做基因突變的檢查肺癌做基因突變的檢查是為了對患者進行更精準、更個性化的靶向藥治療。基因突變主要是晚期肺癌患者的檢查，肺癌的診斷第一有影像學診斷，就是通過CT，第二是病理學診斷，就是把穿刺或者是手術的標本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細胞癌等等，但是這個分類其實也是非常粗的。再進一步是對標本進行分子病理學檢查，尤其是腺癌患者，因為腺癌患者進展是最快的，出現的靶向藥是最多，靶向藥針對的就是各個基因突變的靶點，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進行基因突變的檢查。常見的幾個基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復發的，所以有了基因突變檢測，能夠對患者進行更精準的、更個性化的治療。
01:28
王沖
主治醫師首都醫科大學附屬北京胸科醫院
2021-09-24 2798次
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多囊腎病遺傳嗎多囊腎，最常見的就是常染色體顯性遺傳，是遺傳病，這是最常見的遺傳類型，還有常染色體的隱性遺傳，在臨床上比較少見，多數還是常染色體顯性遺傳。如果臨床上發現了多囊腎，一定要問家族史，另外就是如果年輕人發現多囊腎，尤其是還未結婚的人，如果他結婚以后，想再要孩子的話，一定要做基因檢測。
01:10
安海燕
主任醫師北京中醫藥大學東方醫院
2019-09-02 5131次
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多囊腎基因檢查多少錢多囊腎，是一種先天性的遺傳性疾病，屬于顯性遺傳。多囊腎基因檢查總費用可能需要6000元左右，多囊腎的患者絕大多數基因都是在16號染色體短臂上，約占85%到90%。多囊腎的疾病基因主要是PKD1，PKD2。PKD1主要位于16號染色體，PKD2絕大多數位于4號長染色體，一部分患者沒有發現PKD1和PKD2基因突變，可能有PKD3的基因存在。對于多囊腎的患者，一般40歲左右才開始出現癥狀，早起主要就是腎臟幾個小囊腫，疾病逐步進展后，在腎臟布滿大小不等的囊腫，壓迫腎臟的實質，使只正常的腎單位減少，出現慢性腎功能衰竭。語音時長 1:40”
榮建紅
主任醫師湖北省第三人民醫院
2019-02-16 12196次
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多囊腎基因檢測準嗎一般多囊腎只要進行正規的基因檢測基本還是比較準確。多囊腎主要是由于基因突變所引起來的一種病變，通過大量的研究證明，大概有90%左右的多囊腎病人都是由于16號染色體的短臂發生了基因突變，從而引起多囊腎這種疾病，我們也稱為多囊腎1基因。也有些病人可能是因為4號染色體的短臂發生了基因突變，從而導致多囊腎的發生，這種在臨床上往往稱為多囊腎2基因。對于多囊腎的病人如果需要進行篩查，可以進行基因的篩查，對于懷孕的女性，如果要想篩查胎兒是否有多囊腎這種疾病，也應該對羊水進行穿刺抽取，然后進行基因的檢測。語音時長 01:12”
熊思清
主治醫師吉安市中心人民醫院
2019-05-12 6855次
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多囊腎是基因問題嗎病情分析：多囊腎屬于基因突變引起的遺傳性腎病。疾病多有家族史，它表現為病變腎臟出現多個囊泡樣結構改變。因為是基因突變導致的遺傳性腎病，所以本病沒有特效的治療方法，本病也是不能夠治愈的。本病的治療主要是給予對癥治療及保護腎功能等為主。意見建議：所以如果得了多囊腎，建議近期去醫院檢查，以檢測是否有并發癥的方法發生及囊腫的變化。平時注意不要干重體力勞動，注意對腰部的保護。
鄒方鵬
副主任醫師濟南市中西醫結合醫院
2022-10-25 802次
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男性不育需要做基因遺傳檢查嗎病情分析：男性不育，是否需要做基因遺傳方面的相關檢查，要根據患者的具體情況來進行判斷，有一些患者病因是相對明確的，就不需要做這方面的檢查。意見建議：形成男性不育的原因是比較多的，在日常生活中需要注意休息，多飲水，多排尿，加強營養，增強自身的體質。盡量減少對生殖功能方面存在影響的藥物或者食物的攝入。到醫院進行詳細的檢查，明確具體的病因，然后進行針對性的處理。
王世平
副主任醫師萊蕪市人民醫院
2020-06-25 1002次
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多囊腎基因檢查多少錢多囊腎，是一種先天性的遺傳性疾病，屬于顯性遺傳。多囊腎基因檢查總費用可能需要6000元左右，多囊腎的患者絕大多數基因都是在16號染色體短臂上，約占85%到90%。多囊腎的疾病基因主要是PKD1，PKD2。PKD1主要位于16號染色體，PKD2絕大多數位于4號長染色體，一部分患者沒有發現PKD1和PK
李青
主任醫師首都醫科大學附屬北京安貞醫院
2021-12-14 762次
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肺癌要做基因突變檢查嗎肺癌是最為常見的肺的原發性的惡性腫瘤。靶向藥物治療是目前最為先進的用于治療肺癌的藥物，靶向藥物是針對腫瘤細胞特有基因開發，能夠高度特異性的識別和殺滅肺癌細胞，具有效果好，副作用較小的特點。做靶向藥物治療以前需要做基因突變的檢查，根據基因的情況決定是否適合靶向藥物治療。可以明確腫瘤對于藥物的敏感性，根
郭兮恒
主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
2022-05-24 203次
