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地中海貧血基因檢測

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醫生主講實錄

地中海貧血基因根據合成障礙的肽鏈不同,將其分為α地貧和β地貧。α珠蛋白基因的缺失是α地中海貧血致病的主要原因,β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。

1.、孕前篩查:通過血常規、血紅蛋白電泳等方法發現攜帶者;

2.、基因檢測:孕前或早孕期通過基因檢測技術明確α、β珠蛋白基因的異常位點,為產前診斷做準備;

3.、產前診斷:中孕期(17—22周)行羊水穿刺術獲取胎兒細胞,通過基因檢測明確胎兒有無α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型,有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。

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