丙酮酸激酶缺乏屬于常染色體隱性遺傳病，所以雜合子者無貧血或任何癥狀。純合子者有慢性溶血貧血，但各病人的貧血程度很不一致。溶血嚴重者自嬰兒期起即出現嚴重的黃疸，有明顯的脾腫大，需經常輸血以維持生命，肝臟異常腫大，特別經多次輸血后。
病情較輕者在兒童期或青年期發病，僅有輕至中度貧血，黃疸和脾腫大均較輕，但在感染或其他應激情況下，貧血加重。少數病人平時可以沒有癥狀，如同其他原因引起的慢性溶血性貧血一樣，膽石癥和其他并發癥常很早出現，并可有多次發作。
丙酮酸激酶缺乏有哪些臨床表現
李娜主治醫師
銅陵市立醫院 普通內科
2018-09-14 2888次
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肝囊腫有哪些臨床表現肝囊腫是一個很常見的病，實際上來講就是正常的肝組織里長出來一個囊性的病變，這個囊內都是水，而且這水的顏色都比較清亮，就好像氣球里頭裝了水。肝囊腫，本身它不會引起任何的不良癥狀。肝囊腫往往三、五、六公分，小的肝囊腫往往沒有任何癥狀。當囊腫長到比較大的程度，一般是超過六公分到十公分，才會有可能存在一些壓迫癥狀。病人可能覺得上腹不適，或者一些癥狀。所以肝囊腫一般來講，小的肝囊腫是不需要處理的，有些人可能是單發的，有些人可能是多發的。對于大的肝囊腫，往往合并引起有壓迫癥狀，比如囊腫長出肝壓到胃上，或者壓到腸子上，病人可能會有一些癥狀，在這種情況下才考慮外科手術治療。
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樊華
主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
2018-09-07 24408次
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甲肝有哪些主要臨床表現甲肝是由甲肝病毒感染引起來的一種肝炎，大多數都是急性的過程。在急性期可以有發燒、頭痛，甚至一些上感的癥狀，但時間都比較短。隨后可以出現乏力、納差、惡心、嘔吐、腹脹等，急性肝炎的臨床表現。重的病人還可以出現黃疸，病人有尿黃、皮膚、鞏膜黃染等。也有部分病人是隱性感染，沒有明顯的臨床癥狀。甲肝的診斷，主要檢測甲肝病毒的IgM抗體陽性，我們就可以結合臨床表現來診斷甲肝。
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陸海英
主任醫師北京大學第一醫院
2020-12-30 2903次
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丙酮酸激酶缺乏如何治療目前對本病無特異性的治療方法，一般只作對癥治療。①輸血：貧血嚴重應予輸血。并發感染時也常需輸血。如果貧血較輕，則不必輸血。隨著年齡的增長，輸血需要和次數常可減少。②脾切除：貧血較明顯、需要經常輸血者，可考慮脾切除手術，尤其有膽結石的病人，可同時作膽囊手術。脾切除后，網織紅細胞比手術前明顯增多，但貧血大多能有所減輕，因此可以減少輸血的需要和次數。脾切除后貧血并不完全消失，故手術治療的療效不如遺傳性球形細胞增多癥好。③葉酸：對長期有貧血患者，宜每日口服葉酸5毫克，以防葉酸缺乏。語音時長 1:17”
李娜
主治醫師銅陵市立醫院
2018-09-14 1876次
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丙酮酸激酶缺乏是如何發病的丙酮酸激酶缺乏著是生化變異導致的，再就是有遺傳因素導致，還有就是基因突變。丙酮酸缺乏具體的發病機制作主要就是引起溶血，有可能會導致ATP生成減少。還有就是丙酮酸缺乏導致溶血的主要因素就是因為ATP缺乏時，鈉離子在紅細胞內虛機，紅細胞腫脹成球形，球形紅細胞通過脾時被破壞，導致溶血性貧血的發生。丙酮酸激酶缺乏，紅細胞二磷酸腺苷以及氧化型輔酶合成受損，就會加劇丙酮酸激酶的缺乏，從而會導致葡萄糖代謝量的降低。另外在臨床表現上往往會表現為慢性溶血性貧血的表現，患者有可能會出現膽紅素腦病，需要血液置換或者多次的輸血才能維持生命，有可能會出現并發癥，比如并發胰腺炎、脾膿腫、髓外造血組織的脊髓壓迫等。語音時長 1:38”
張化勇
副主任醫師聊城市第二人民醫院
2018-10-15 2501次
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鐵缺乏有哪些臨床表現體內鐵是造血的原料，所以缺鐵就容易貧血，主要表現為皮膚、上唇、口腔黏膜及指甲蒼白;病程長的患兒常有易疲倦、毛發干枯、營養低下、體格發育遲緩，常常合并感染等，肝脾和淋巴結輕度腫大;食欲減退、惡心、腹脹或便秘，煩躁不安、注意力不集中、智力減退;明顯貧血時心率增快、心臟擴大，甚至發生心力衰竭。
孟憲華
主治醫師濟南市中西醫結合醫院
2018-11-24 2102次
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丙酮酸過高有什么影響？病情分析：丙酮酸過高會導致身體缺氧。丙酮酸過高是檢測身體是否缺氧的重要標志，常見于一些肺心病，或者呼吸循環衰竭。生理性的丙酮酸只是偏高，比如說喝酒以后有可能會引起暫時性的升高。意見建議：建議監測到丙酮酸升高時應該做一個全身體檢，避免缺氧影響到腦部血循環，如果患者嚴重昏迷的時候，應該給予持續低流量吸氧，監測血氧飽和度在95%以上。
劉傳秀
主治醫師滕州市中醫醫院
2020-07-14 4408次
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丙酮酸激酶缺乏癥能活多久丙酮酸激酶缺乏癥能活多久是不能明確的。丙酮酸激酶缺乏癥多為先天基因突變所致，屬常染色體隱性遺傳病，主要是由于基因缺陷導致患兒的丙酮酸激酶缺乏。患者一般會有貧血、皮膚及鞏膜黃染、脾大等癥狀，需要及時就診，明確病因，針對性治療，可以改善癥狀，但是患者活多久是不能具體明確的。
趙英帥
主治醫師河南省人民醫院
2022-09-09 204次
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地中海嚴重還是丙酮酸激酶缺乏嚴重地中海一般是指地中海貧血，丙酮酸激酶缺乏一般是指丙酮酸激酶缺乏癥，通常丙酮酸激酶缺乏癥更嚴重。地中海貧血是遺傳缺陷疾病，可能是由于染色體上的血紅蛋白異常而引起的。丙酮酸激酶缺乏癥是遺傳性疾病，由于染色體異常導致丙酮酸激酶缺乏。地中海貧血會出現面色蒼白、黃疸等癥狀，丙酮酸激酶缺乏癥會出現頭暈、面色蒼白
趙英帥
主治醫師河南省人民醫院
2022-09-08 35次
