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苯丙酮尿癥的病因、病理及臨床特點

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醫生主講實錄

苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。

苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。基因突變有可能造成相關酶的活性缺陷,致使苯丙氨酸發生異常累積。腦部病理表現為非特異性變化,通常以白質改變為明顯,大致可有下列數種情況。

(1)腦成熟障礙,胎兒在妊娠后期即開始有腦發育異常,腦的白質,灰質分層不清楚,白質中有異位灰質出現。

(2)髓鞘生成障礙,以視束,皮質脊髓束,皮質-腦橋-小腦束纖維的髓鞘形成不全為最明顯。

(3)灰質和白質囊樣變性,此外,還有腦的黑質,藍斑部的色素消失,腦重量減輕等變化。主要臨床特征為智力低下、精神神經癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等。

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