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• 小兒癲癇的臨床特點有哪些？

  小兒癲癇有什么特點，因為我們兒童跟成人還是不一樣的，不是大人的一個簡單的一個縮影，它的生理功能神經系統的發育都跟成人是不一樣的，所以它也具有它一些特點，那么第一個它有一個癲癇發作的多樣性，一個小孩她可以在癲癇發作的時候多種表現，可以有強直陣攣也可以有肌陣攣還可以有一些失神發作等等，它都可以出現有一些不同的表現，還有一個小特點就是兒童的癲癇發作他有一個年齡的依賴性。

  

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  周忠蜀 主任醫師中日友好醫院

  2018-05-03 2061次

• 產后風濕癥臨床表現特點

  產后風濕癥的臨床表現，主要與風，冷，痛有關，其大多數病人表現為畏風怕冷，全身肌肉關節疼痛，有的患者甚至表現為，肌肉關節處有鉆風的感覺，在夏天也需要穿著很厚重的衣服，但是它的試驗室檢查，大多數是正常的，部分患者可表現為抗聯O增高。

  

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  唐先平 主任醫師中國中醫科學院望京醫院

  2018-09-12 3025次

• 苯丙酮尿癥
  苯丙酮尿癥英文縮寫是PKU，由于肝臟苯丙氨酸羥化酶，也就是PAH缺陷或者是活性減低，而導致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當中比較常見，本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，臨床表現不是特別一樣，主要的特征是智力低下，精神神經癥狀，濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失，還有腦電圖異常等等。如果能得到早期診斷和早期治療的話，臨床表現可以不發生，智力也可以正常，腦電圖異常也可以得到恢復。
  語音時長 01:13”
  于姍 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2018-06-29 7553次

• 苯丙酮尿癥的病因、病理及臨床特點
  苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。基因突變有可能造成相關酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸發生異常累積。腦部病理表現為非特異性變化，通常以白質改變為明顯，大致可有下列數種情況。(1)腦成熟障礙，胎兒在妊娠后期即開始有腦發育異常，腦的白質，灰質分層不清楚，白質中有異位灰質出現。(2)髓鞘生成障礙，以視束，皮質脊髓束，皮質-腦橋-小腦束纖維的髓鞘形成不全為最明顯。(3)灰質和白質囊樣變性，此外，還有腦的黑質，藍斑部的色素消失，腦重量減輕等變化。主要臨床特征為智力低下、精神神經癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等。
  語音時長 1:34”
  李秀文 主治醫師新疆醫科大學第六附屬醫院

  2018-09-22 3960次

• 苯丙酮尿癥有什么危害
  苯丙酮尿癥會引起中樞神經系統的損害，如不及時治療，可造成軀體生長發育遲緩，更主要表現在智力發育遲緩。表現在患兒智商低要于同齡正常兒，生后4到9個月即可出現。重型者智商低于50，語言發育障礙尤為明顯。要避免近親結婚，積極開展新生兒篩查，早發現早治療。
  王麗云 主治醫師臨沂市中醫醫院

  2019-01-23 2101次

• 如何防治苯丙酮尿癥
  防治苯丙酮尿癥要避免近親結婚，做新生兒篩查，早發現早治療。對有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析等方法，對其胎兒進行產前診斷。目前治療主要是飲食療法，開始治療的年齡愈小，效果愈好，比如低苯丙氨酸飲食療法。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時，聯合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。
  王麗云 主治醫師臨沂市中醫醫院

  2019-01-24 1601次

• 苯丙酮尿癥的癥狀
  苯丙酮尿癥的患兒在出生時正常，通常在3~6個月時開始出現癥狀，1歲時癥狀明顯。表現為神經系統癥狀，智力發育落后為最突出的癥狀，患兒智商低于正常，有行為異常，如興奮不安、憂郁、多動、孤僻等。皮膚方面可在出生數月后因黑色素合成不足，頭發由黑變黃，皮膚白皙，常見皮膚濕疹。此外，患兒由于尿液和汗液中排出較多
  李紅冬 副主任醫師深圳市寶安區人民醫院興東社區健康服務中心

  2019-08-26 1385次

• 苯丙酮尿癥可以吃哪些肉類
  苯丙酮尿癥患者一般可以吃雞肉、豬肉、鴨肉等肉類，但是無論吃哪種肉類，都應嚴格控制攝入量。1、雞肉：雞肉屬于日常生活中比較常見的肉類，其中含有蛋白質、維生素、鈣、鐵、磷等營養物質。平時適當的吃一些雞肉，能夠為機體補充營養，通常不會對病情控制造成很大影響。2、豬肉：豬肉的營養價值也比較高，而且通常適合大
  袁曉勇 副主任醫師北京大學第一醫院

  2023-06-28 0次